全基因組關(guān)聯(lián)研究是一種檢測特定物種中不同個體間的全部或大部分基因，從而了解不同個體間的基因變化有多大的一種方法。GWAS為人們打開了一扇通往研究復雜疾病的大門，將在患者全基因組范圍內(nèi)檢測出的SNP位點與對照組進行比較，找出所有的變異等位基因頻率，從而避免了像候選基因策略一樣需要預先假設致病基因。同時，GWAS研究讓我們找到了許多從前未曾發(fā)現(xiàn)的基因以及染色體區(qū)域，為復雜疾病的發(fā)病機制提供了更多的線索。

某一位點的多態(tài)性往往影響其鄰近位點基因的表達,特別是當基因在基因組內(nèi)以單拷貝形式存在或基因產(chǎn)物在代謝途徑中起重要作用時。這些變異后可影響信號通路進而影響疾病外在生化性狀的基因位點尤其值得關(guān)注。因此以GWAS為先導的醫(yī)學分子遺傳學與臨床應用學科的交叉具有光明的前景。

全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)提供了一種強有力的方法以鑒定常見的、低外顯率的疾病敏感位點,在事先不知其表型及功能的情況下。在過去的5年里,已經(jīng)有超過700例GWAS成功地實施并發(fā)表,其中有3例與婦科腫瘤有關(guān)。在GWAS檢測出的敏感基因中,大多數(shù)從未被認為與癌癥發(fā)生有關(guān),這也為癌癥的發(fā)病機理研究指明了新的方向。隨著技術(shù)的進步,GWAS不僅用于風險預測,也逐漸用于預后研究以及藥物治療。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的GWAS的应用前景如何？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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