2013年Nature上發表了一篇由哈佛醫學院和日本RIKEN的科學家所做的一項研究：他們利用全基因組關聯分析（GWAS）來鑒定類風濕關節炎的致病基因，并將全基因組關聯分析的數據與既有數據相結合，幫助進行藥物研發。這項研究涉及的總人數超過十萬，其中類風濕關節炎患者29,880名，健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學突變（SNP），在基因組中鑒定了與類風濕關節炎有關的42個新區域。至此，已知的類風濕關節炎基因座增加到了101個。

類風濕關節炎(RA)是一種炎性侵潤關節及其周圍結締組織的系統性自身免疫疾病,也是一種具有復雜遺傳模式的多基因遺傳病。環境因素和遺傳因素共同影響RA的發生、發展。它的易感基因研究給臨床的診斷、治療提供了理論基礎。新興的全基因組關聯分析作為尋找易感基因的高通量技術,是發現多基因遺傳性疾病包括RA易感基因的強大工具。它不僅能夠驗證已有的易感基因位點,還能夠發現新的候選易感位點。近5年來,用全基因組關聯分析研究易感基因取得了很多新的進展,為探明RA的發病機制和治療RA提供了新的契機。

總結

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