細胞分裂異常導致的遺傳病應該是生殖細胞在分裂過程中異常導致遺傳給下一代的疾病，生殖細胞的分裂是減數分裂，染色體復制一次分裂兩次，這個過程中最常見的疾病就是唐氏綜合癥，姐妹染色單體間的粘連蛋白黏合力下降導致在細胞分裂前就分開了，這樣其中一個卵細胞就會多出一條染色體，類似的還有47 XYY及47XXY這兩種基因組合，分別稱作超雄綜合癥和克萊恩弗爾特綜合征。

主要存在染色體不分離、染色體不等互換兩種情況導致遺傳病的發生。 染色體不分離導致染色體數目異常的疾病，如Klinefilter47XXY 、Turner 綜合征、45X ，21 三體唐氏綜合征等；染色體不等互換導致染色體結構異常的疾病，若發生在有絲分裂過程，會出現體細胞突變或生殖腺嵌合；若發生在減數分裂過程，則為新生突變。 染色體數目異常有多倍體和非整倍體。三倍體、四倍體的胎兒多在宮內夭折，能存活至足月出生的多倍體常為三倍體。非整倍體的單體性有Turner 綜合征（ 45，X )，三體性有Down綜合征(47，XY/X，+21）、 Klinefilter 綜合征（ 47，XXY ）、18 三體綜合征、13 三體綜合征。 染色體結構異常指的是染色體片段的缺失、插入（易位）或倒位。易位又分平衡易位與不平衡易位。平衡易位通常不引起嚴重表型，但少部分會累及易位發生處斷裂基因，引起功能異常。不平衡易位會引起發育異常，如易位型 21 三體。缺失引起的疾病有貓叫綜合征（ 5p- ）和 22q11.2 區域缺失導致 CATCH22 聯合征（ association ）、 Di-George 綜合征和 VCFS 綜合征、 22q32-41 區域缺失導致 Van derWoude (VWS) 綜合征，這些綜合征患者具有唇腭裂。染色體異常常是自發流產的重要原因。 需要注意的是遺傳病≠ 染色體病。 很多情況下我們把遺傳病考慮為染色體病 ，對復雜的出生缺陷的診斷常須做染色體檢查。但遺傳病不等于染色體病，大多數遺傳病沒有染色體改變。因此在病殘兒鑒定批準二胎指標時，以染色體分析作為是否遺傳病診斷的依據，是片面的，也是危險的。大量的病變可能是基因突變引起的。

總結

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