隨著研究進展，系統性紅斑狼瘡(SLE) 和遺傳標志物的關聯更明確了。最明顯的是SLE病人某些人類白細胞抗原(HLA)位點頻率增加。?Reinertsen 等首次發現在白人 SLE 患者 中， HLA-DR2 和 HLA-DR3 各自的頻率增加，同時發現 DQ1 和 DR52 頻率增加，前者與 HLA-DR2 和 HLA-DR6 連鎖不平衡，后者與 HLA-DR3 、 DR5 和 DR6 連鎖不平衡。研究還發現 SL E 某些臨床癥狀和 HLA 基因強相關。Schur 等報道狼瘡腎炎與 HLA-DQ1 相關，心包 積液與 HLA-Aw32 相關。 Kawai 等報道有中樞神經系統受累的日本 SLE 病人 HLA-B 7 和 B61 頻率增加。而且， HLA Ⅱ類分子與各亞組自身抗體的相關性比和疾病本身的相關性高。

人類基因組學、分子生物學、人類遺傳學的發展,基因組工程、代謝組學的空前行動。對紅斑狼瘡的研究,尤其是遺傳背景上的發病機理的探索,提供了前所未有的良好條件。為了深入探究其遺傳規律,人類對防治紅斑狼瘡才可能從根本上有所突破,故國內外學者都在此狠下功夫。目前已知人類白細胞抗原系統(HLA)具有高度的多態性,對識別自己與異己起重要作用,與系統性紅斑狼瘡發病有著十分密切的關系。國外研究表明系統性紅斑狼瘡與HLA II類抗原多態性基因有關,然而系統性紅斑狼瘡與HLA的相關性僅在同一種族內才基本相似,所以目前還很難建立HLA與不同種族的系統性紅斑狼瘡間的明確關聯。但是,如果根據所產生的特異的自身抗體將系統性紅斑狼瘡分組分析時,則發現特定的自身抗體與HLA呈強相關,如DR2/DQ6、DR3/DQ2單倍型與抗Ro和抗La抗體關聯,而DR4與抗U1RNP抗體相關。國內研究發現抗Ro抗體與DR2、DQ6及DQ2/DQ6雜合子相關,抗RNP抗體與DQA1:0102、DQB1:0602相關,抗Sm和抗dsDNA抗體均與DRB1:1501、DQA1:0102、DQB1:0602相關,這同漢族系統性紅斑狼瘡與HLA的關聯完全一致,表明抗Sm和抗dsDNA抗體對系統性紅斑狼瘡有極高的診斷價值。所以自身抗體與HLA抗原的關聯跨越了種族界限,不同種族的系統性紅斑狼瘡患者中同種自身抗體與HLA的關聯基本相同,提示HLA對系統性紅斑狼瘡的遺傳易感作用主要發生在自身抗體水平。這些自身抗體的存在及相對含量決定了疾病的亞型。

狼瘡遺傳因素HLA相關研究一直是一項重大課題。近年來的研究表明,系統性紅斑狼瘡的發病及臨床與人類白細胞抗原Ⅱ 、Ⅲ類基因的等位基因密切相關,DR2、DR3在多種族的系統性紅斑狼瘡患者中頻率升高,C4A、C4B零基因作為系統性紅斑狼瘡發病的危險因素亦已在多民族中被確定,DQ位點的作用也逐漸被人們所重視。由于自身抗體與臨床的亞型有關,人類白細胞抗原等位基因可能是通過影響患者的自身抗體的產生而在疾病的分型及預后起重要作用。

總結

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