全基因組關聯分析是指在人類全基因組范圍內找出存在的序列變異，即單核苷酸多態性（SNP），從中篩選出與疾病相關的SNPs。GWAS為人們打開了一扇通往研究復雜疾病的大門，將在患者全基因組范圍內檢測出的SNP位點與對照組進行比較，找出所有的變異等位基因頻率，從而避免了像候選基因策略一樣需要預先假設致病基因。同時，GWAS研究讓我們找到了許多從前未曾發現的基因以及染色體區域，為復雜疾病的發病機制提供了更多的線索。

全基因組關聯分析(Genome-wide Asso-ciation Study,GWAS)是一種對全基因組范圍內的常見遺傳變異(單核苷酸多態性和拷貝數)基因總體關聯分析的方法——在全基因組范圍內進行整體研究,能夠一次性對疾病進行輪廓性概覽,適用于復雜疾病的研究。從人類基因組計劃開始后，全基因組關聯分析（Genome-wide Association Study,??GWAS）被寄予厚望，科學家們期望這一技術能給疾病研究帶來新的希望，期望一針見血地找到致病基因，直擊疾病根源，甚至還制定了癌癥基因組的GWAS分析計劃。

全基因組關聯分析（GWAS）的分析原理分為兩類：一類是基于無關個體的關聯分析，主要用來研究質量性狀，即是否患病；另一類是基于家系的關聯研究，采用傳遞不平衡檢驗（TDT）分析遺傳標記與疾病數量表型和質量表型的關聯。

GWAS分為基于全基因組和基于特定區域兩種方式,前者不加選擇地覆蓋所有位點,后者只對選定位點的編碼區及其附近位點進行研究。全基因組SNP的數量估計達到百萬級,現有的高通量測序技術已接近這一極限,如在HapMap PhaseⅡ(人類基因組單體型2期)中所用的Affymetrix500k基因芯片可以覆蓋65%的多態性位點,包含1×1012數量級的SNP芯片也已經出現。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的全基因组关联分析是怎样的？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。