線粒體基因病是線粒體基因組中發(fā)生基因突變所導致的一類疾病，遺傳性和癥狀表現(xiàn)與細胞核基因突變引發(fā)的遺傳病不同，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。線粒體基因病是由于線粒體DNA發(fā)生了重復、缺失或點突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發(fā)性的偶然事件。常見的有Leber 遺傳性視神經(jīng)病、線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征以及人類神經(jīng)性肌肉衰弱癥。Leber 遺傳性視神經(jīng)病是由于線粒體呼吸鏈復合物遺傳性異常而引起的病初發(fā)時為急性或亞急性眼球的神經(jīng)炎，引發(fā)嚴重雙側視神經(jīng)萎縮和大片中心暗點，使視力突然喪失并伴有色覺障礙?；蛲蛔兊奈稽c為涉及呼吸鏈復合物I NADH-普醌氧化還原酶第1亞單位肽鏈的基因：MTND1LHON4160T→C，約占50-75%（亮氨酸突變?yōu)楦彼幔TND1LHON3460G→A，約占15-25%（丙氨酸突變?yōu)榻z氨酸）MTND1LHON3394T→C，約占15-25%（酪氨酸突變?yōu)榻M氨酸）。這種遺傳病高峰發(fā)病年齡一般在20~25歲，在但任何年齡段都可能發(fā)病，急性發(fā)作之后，視覺進一步衰退，維持0.02~0.5的視力。線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發(fā)作綜合征的基因突變位點位于tRNALeu基因（MTTL1MELAS 3243 T →C或A →G），及呼吸鏈復合物I NADH-普醌氧化還原酶第4亞單位肽鏈的基因突變（MTND4*MELAS 11084A →G）常見的臨床癥狀有：粗糙紅纖維、虛弱、乳酸酸中毒、感覺神經(jīng)性聽覺喪失、癡呆、反復發(fā)生卒中樣發(fā)作，頭痛、嘔吐。

總結

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