Bloom綜合征又稱面部紅斑侏儒綜合征，該疾病是一種常染色體隱性遺傳病。患該疾病的患者身材矮小、臉和皮膚出現紅斑，胃食道反流、存在智力發育障礙，成年后出現糖尿病。 該疾病是由BLM基因變異引起的，可通過基因檢測對該疾病進行輔助診斷。

總結

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