假肥大性肌營養(yǎng)不良癥是由DMD基因變異引起的。假肥大性肌營養(yǎng)不良癥是致死性神經(jīng)肌肉系統(tǒng)X連鎖隱性遺傳病，由編碼抗肌萎縮蛋白dystrophin的基因DMD突變導(dǎo)致。當(dāng)DMD基因突變后，無抗肌萎縮蛋白表達或產(chǎn)生無功能的蛋白，影響了DGC（抗肌萎縮蛋白相關(guān)復(fù)合物）的有效形成，dystrophin作為連接肌細(xì)胞骨架與細(xì)胞外基質(zhì)的蛋白復(fù)合物的一部分，引起分子框架的分裂。這些效應(yīng)至少造成2種下游后果：1）細(xì)胞膜更加不穩(wěn)定，在離心性肌肉收縮過程中可能造成機械性損壞最終造成肌細(xì)胞因通透性增加而變壞或壞死，導(dǎo)致DMD的發(fā)生；2）膜蛋白質(zhì)，特別是與機械應(yīng)激敏感的離子通道失調(diào)。

總結(jié)

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