遺傳病的診斷比較復雜，主要包括以下幾方面：癥狀和體征分析、家系分析、染色體和性染色體分析、生化分析、基因診斷，很多醫(yī)院多數是采血化驗，具體有PCR等方法，你可以根據疾病去醫(yī)院咨詢一下。

一般是從不同的層次來進行篩查診斷，包括臨床、細胞、生化、基因。 各種病癥，首先需要臨床的診斷，以臨床表現特征作為診斷依據。癥狀、體征分析癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。臨床上判斷單基因病的遺傳方式常用系譜分析法，對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進行調查，繪制出該種遺傳病的家系圖譜，然后再根據繪制的系譜圖進行分析，以確定該家系是否患有遺傳病及其可能的遺傳方式 。各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德爾式遺傳規(guī)律。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。 其次，臨床診斷給出初步結果后需要進行細胞水平的遺傳病診斷主要有組織、細胞學檢查和染色體分析。染色體檢查也稱核型分析是確診染色體病的主要方法，性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。 第三，細胞水平檢測后需要進行蛋白質、酶的量和活性等基因產物以及酶促反應底物或產物的變化的檢測。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養(yǎng)細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。 最后就是基因水平的遺傳病診斷也就是基因診斷(genediagnosis)（又稱為DNA診斷），這一方法，不僅能夠檢測單個堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現DNA的多態(tài)現象以及遺傳病的異質性。

總結

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