先天性腎上腺皮質增生癥(congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一組常染色體隱性遺傳性疾病， 發病機制如下：下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進腎上腺皮質細胞增生、激素合成和分泌，當血中皮質醇達到一定濃度時，通過反饋機制使CRH和ACTH分泌減少。若在類固醇激素合成途徑中任何一個酶發生缺陷時，都會使血中皮質醇濃度降低，負反饋作用消失；同時酶缺陷導致前體中間代謝產物增多，經旁路代謝可致雄激素產生過多。由于醛固酮合成和分泌在常見類型的CAH中亦大多同時受到影響，所以常引起血漿腎素活性(PRA)增高。? PS：這里所說的CAH，主要包括21羥化酶缺乏癥(21-OHD)、11β羥化酶缺乏癥(11β-OHD)、3β羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺乏癥、17α羥化酶缺乏癥(17α-OHD)、膽固醇碳鏈酶缺乏癥(類脂性腎上腺增生癥)等類型。其中21-OHD是最常見的CAH，約占CAH總數的90％以上，11β-OHD次之，約占5％～8％，再其次為3β-HSD缺乏癥，17α-OHD和膽固醇碳鏈酶缺陷癥則十分罕見，約占1％。?由于太過專業，只能概述一下，具體請參考網址：http://med.39.net/cds/jbks/4-0-2020.shtml

21-羥化酶缺乏（21-OHD）（OMIM:201910）是最常見的導致先天性腎上腺皮質增生（CAH）的病因，約占全部CAH的90~95%。21-OHD呈 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 （AR）。類固醇21-羥化酶由CYP21A2編碼,是位于腎上腺皮質內質網的一種細胞色素P450酶。它能催化17-羥孕酮轉化11-脫氧皮質醇（皮質醇的前體），孕酮轉化為去氧皮質酮（醛固酮的前體）。21-羥化酶活性的減少或缺失將阻礙皮質醇的合成。腎上腺皮質在促腎上腺素的刺激下增生并產生過量的皮質醇前體。某些前體可轉化為雄激素，常可導致生后生長加快，嚴重受累的女性新生兒可有外生殖器男性化體征。并發的醛固酮缺失可引起以發育停滯、血容量減少及休克為特征的失鹽癥狀。編碼21-羥化酶的CYP21A2定位于6p21.3的人類白細胞抗原(HLA) III 類基因區，同時與補體C4A、C4B編碼基因以及一種細胞外基質蛋白編碼基因(XA，XB)串聯重疊排列。這種結構排列基礎使CYP21A2與其鄰近基因之間易發生轉換重組等突變。CYP21基因由無活性的CYP21A1P(假基因)和有活性的CYP21A2(真基因)組成。真假基因均有個10外顯子，9個內含子，長度約為3.3kb，外顯子和內含子同源性分別達到98%和96%。真基因有兩個轉錄本，分別編碼495和465個AA。

總結

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