我国哪些单基因病发病率相对较高?
生活随笔
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我国哪些单基因病发病率相对较高?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
色弱吧,貌似挺多的,在性染色體上的單基因遺傳病,是隱性基因,男的好像有5%-6%,女的只有0.6%,具體數(shù)字可以再查一下。
單基因病發(fā)病率相對(duì)較高的有短指癥、β-地中海貧血、慢性進(jìn)行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脫氫酶)缺乏癥、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、遺傳性家族性結(jié)腸息肉、黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑿☆^畸形、視網(wǎng)膜色素變性、先天性聾啞等。
我國(guó)發(fā)病率比較高的單基因遺傳病有,蠶豆病,其發(fā)病率為0.4(南方);地中海貧血,發(fā)病率為0.66/100 新生兒(全國(guó));遺傳性耳聾,發(fā)病率為1/1000 新生兒;脊肌萎縮癥,發(fā)病率為1/6000;杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD),發(fā)病率為1/3500 男性;隱性多囊腎病,發(fā)病率為1/20000-40000;甲型血友病,發(fā)病率為1/5000 男性。
上面的答主們回答的都很全面了,我來(lái)補(bǔ)充個(gè)新發(fā)現(xiàn)吧。靜脈血管畸形是在我國(guó)首先發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)的單基因遺傳病,患者的皮膚和口腔粘膜等處可以看見(jiàn)藍(lán)紫色的瘤體,皮膚及粘膜靜脈血管平滑肌層存在病理學(xué)改變。分析表明靜脈血管畸形是因?yàn)槌H旧w上Tie2基因(C2545T)突變導(dǎo)致發(fā)病。
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病大體有兩類(lèi)情況。一類(lèi)是由顯性致病基因引起的。另一類(lèi)是由隱性致病基因引起的。常顯:并指,多指,軟骨發(fā)育不全。常隱:白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿癥。X顯:抗維生素D佝僂病。X隱:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,紅綠色盲,血友病。
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類(lèi)健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。常染色體顯性遺傳:1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn):5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的僅為一團(tuán)軟組織,2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因:珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn):貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是廣底的,分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn):便血,常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因:腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡,多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn):腹痛,血尿,腹部有腫塊,高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因:長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,軟骨內(nèi)成骨變粗,影響骨的長(zhǎng)度,但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn):四肢粗短,軀干相對(duì)長(zhǎng),垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指短粗,各指平齊,頭圍較大,前額前突出,馬鞍型鼻梁,下頦前突,腰椎明顯前突,臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn):以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn):視力消失,瞳孔呈黃白色,發(fā)展可引起青光眼,眼球突出。常染色體隱性遺傳:1、白化病。病因:黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn):毛發(fā)銀白色或淡黃單基因遺傳病遺傳圖譜色,虹膜或脈絡(luò)膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色,且畏光,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中,并隨尿排出,對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害,并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶,致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn):不同程度的智力低下,皮膚毛發(fā)色淺,尿有發(fā)霉臭味,發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,使半乳糖代謝被阻斷,而積聚在血、尿、組織內(nèi),對(duì)細(xì)胞有損害,主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn):嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀,可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、粘多糖病。病因:粘多糖類(lèi)代謝的先天性障礙,各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖,形成大泡。臨床表現(xiàn):出生時(shí)正常,6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩,可有智力及語(yǔ)言落后,表情呆板,皮膚略厚,似粘液水腫,可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因:腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn):女性患者男性化,嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血壓、低血鉀等癥狀。
單基因病發(fā)病率相對(duì)較高的有短指癥、β-地中海貧血、慢性進(jìn)行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿癥、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脫氫酶)缺乏癥、抗維生素D缺乏病、遺傳性慢性腎炎、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、馬方綜合征、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、遺傳性家族性結(jié)腸息肉、黑蒙性癡呆、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑿☆^畸形、視網(wǎng)膜色素變性、先天性聾啞等。
我國(guó)發(fā)病率比較高的單基因遺傳病有,蠶豆病,其發(fā)病率為0.4(南方);地中海貧血,發(fā)病率為0.66/100 新生兒(全國(guó));遺傳性耳聾,發(fā)病率為1/1000 新生兒;脊肌萎縮癥,發(fā)病率為1/6000;杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD),發(fā)病率為1/3500 男性;隱性多囊腎病,發(fā)病率為1/20000-40000;甲型血友病,發(fā)病率為1/5000 男性。
上面的答主們回答的都很全面了,我來(lái)補(bǔ)充個(gè)新發(fā)現(xiàn)吧。靜脈血管畸形是在我國(guó)首先發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)的單基因遺傳病,患者的皮膚和口腔粘膜等處可以看見(jiàn)藍(lán)紫色的瘤體,皮膚及粘膜靜脈血管平滑肌層存在病理學(xué)改變。分析表明靜脈血管畸形是因?yàn)槌H旧w上Tie2基因(C2545T)突變導(dǎo)致發(fā)病。
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病大體有兩類(lèi)情況。一類(lèi)是由顯性致病基因引起的。另一類(lèi)是由隱性致病基因引起的。常顯:并指,多指,軟骨發(fā)育不全。常隱:白化病,先天性聾啞,苯丙酮尿癥。X顯:抗維生素D佝僂病。X隱:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,紅綠色盲,血友病。
單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類(lèi)健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見(jiàn)的有紅綠色盲、血友病、白化病等。常染色體顯性遺傳:1、多指(趾)、并指(趾)。臨床表現(xiàn):5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的僅為一團(tuán)軟組織,2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因:珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn):貧血。3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是廣底的,分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn):便血,常有腹痛、腹瀉。4、多囊腎。病因:腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡,多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn):腹痛,血尿,腹部有腫塊,高血壓和腎功能衰竭。5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因:長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,軟骨內(nèi)成骨變粗,影響骨的長(zhǎng)度,但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn):四肢粗短,軀干相對(duì)長(zhǎng),垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié),手指短粗,各指平齊,頭圍較大,前額前突出,馬鞍型鼻梁,下頦前突,腰椎明顯前突,臀部后凸。6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn):以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn):視力消失,瞳孔呈黃白色,發(fā)展可引起青光眼,眼球突出。常染色體隱性遺傳:1、白化病。病因:黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn):毛發(fā)銀白色或淡黃單基因遺傳病遺傳圖譜色,虹膜或脈絡(luò)膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色,且畏光,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數(shù)患者智力低下。2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中,并隨尿排出,對(duì)嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害,并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶,致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn):不同程度的智力低下,皮膚毛發(fā)色淺,尿有發(fā)霉臭味,發(fā)育遲緩。3、半乳糖血癥。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏,使半乳糖代謝被阻斷,而積聚在血、尿、組織內(nèi),對(duì)細(xì)胞有損害,主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn):嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀,可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。4、粘多糖病。病因:粘多糖類(lèi)代謝的先天性障礙,各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖,形成大泡。臨床表現(xiàn):出生時(shí)正常,6個(gè)月到2歲時(shí)開(kāi)始發(fā)育遲緩,可有智力及語(yǔ)言落后,表情呆板,皮膚略厚,似粘液水腫,可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因:腎上腺皮質(zhì)合成過(guò)程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn):女性患者男性化,嚴(yán)重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血壓、低血鉀等癥狀。
總結(jié)
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