什么是镰形细胞贫血症?该疾病的发病率如何呢?
生活随笔
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什么是镰形细胞贫血症?该疾病的发病率如何呢?
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鐮形細胞貧血癥(Sickle Cell Anemia)是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種血液疾病,呈常染色體隱性遺傳,由于β-珠蛋白的基因突變使紅細胞在缺氧時變為鐮刀形,其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半,且扭曲了的細胞比正常的細胞成活時間要短,因此引起慢性貧血癥?;颊咧饕Y狀是貧血,伴有衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高。該疾病呈常染色體隱性遺傳(AR),由HBB基因突變所致。該疾病高發于非裔人群以及地中海、中東和印度地區,在西非的發病率約為3/100;在非裔美國人中的發病率約為1/300~500。
總結
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