這個病輕者可能不會表現癥狀，但重者可能造成胎死宮內或早年夭亡。幼年發生的主要臨床表現為溶血性貧血、肝脾腫大、骨骼改變是本病；主要實驗室常規檢查發現癥狀為紅細胞呈小細胞低色素性和形態異常，血紅蛋白電泳出現異常條帶或HbF異常增高。

地中海貧血癥會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

根據病情輕重的不同，分為以下3種類型，而3種類型的癥狀也有所不同。1、重型 出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。 2.中間型 輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。 3.輕型 輕度貧血或無癥狀，一般在調查家族史時發現。

總結

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