我國耳聾基因突變攜帶者還是比較多的。新生兒聽力損失的發病率為1~3‰；其中遺傳因素大概占60%。遺傳性耳聾又分為綜合征型（30%）和非綜合征性（70%）。在非綜合征型耳聾中，常染色體隱性耳聾占75%~85%，大多表現為語前發病、非進行性、重度-極重度耳聾。常染色體顯性占15%~24%，大多表現為語后發病，部分甚至成年后發病，聽力下降呈進行性，且程度較輕，往往表現為高頻開始的聽力損失。其中，常染色體隱性非綜合征聽力損失1型的發病率為1.4/10000，攜帶率約為3%。

我國耳聾基因攜帶人數非常驚人，據報道，耳聾基因突變攜帶者多達8000萬人，這是導致遺傳性耳聾高發的重要因素，群體篩查是規模化預防的有效途徑。在目前已知的8000至10000種出生缺陷病種中，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病，我國現有聽力殘疾的人群近3000萬，其中超過60%的聾人是由遺傳因素所致，康復總費用達8.2萬億元。目前歐美國家的出生缺陷率約為2.8%，婚前檢查、孕期產檢以及群體篩查等方式，可以有效降低我國出生缺陷率的高發。

總結

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