現在沒有根治無痛無汗癥病癥的方法，只能采取保護性治療。先天性無痛無汗癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，又稱遺傳性感覺和自主神經障礙(HSAN)IV型。患者表現為全身性無痛覺，全身無汗，并且因無汗導致反復高熱，精神運動發育落后，全身關節囊松弛，患者免疫功能低下。由于無痛覺，患者缺乏對疼痛的防衛意識，在萌芽后會無意識咬傷自己，經常性受傷，并且因為免疫力低下而易發生感染。由于排汗存在障礙，導致體溫不能恒定，持續性高溫會造成20%患兒在3歲前就死亡。因而，無痛無汗癥患者很少能存活到成年。多年以來，國內外對先天性無汗無痛癥在分子水平上進行了深入研究，例如中國醫學科學院基礎醫學研究所劉彥山、趙秀麗、楊威等對先天性無汗無痛癥的基因突變致病有較深入研究。科學家們發現是先天性無汗無痛癥由于酪氨酸受體激酶1（NTRK1）基因突變所致， NTRK 1基因位于1號染色體上(1q21一q22)，正常NTRK 1基因編碼的酪氨酸受體是神經生長長因子(NGF)所必需的。如果NTRK 1基因發生突變，其編碼的蛋白質也會出現異常，就會產生一系列的臨床癥狀。先天性無痛無汗癥者現在還沒有根治方法，只能采取保護性措施防止患者自殘及外傷，患者出現咬傷或劃傷時應及時處理；氣候炎熱或發燒時及時物理降溫。

遺傳病幾乎都沒有根治的辦法，這種并無痛，感覺不到身體的傷害，因此要防止患者自殘及外傷，出現外傷或潰瘍時應及時處理；同時，這種病不出汗，當體溫升高時無法通過排汗降溫，因此氣溫高時應予以物理降溫。如果患者痛覺能部分或全部恢復，對預后及生存質量將有較大改善。

總結

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