染色体倒位的人可能有孩子吗?
                                                            生活随笔
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                                染色体倒位的人可能有孩子吗?
小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.                        
                                
                            
                            
                            影響的。染色體倒位是指染色體發(fā)生斷裂后,某一區(qū)段發(fā)生顛倒,而后又愈合。 9號染色體臂間倒位是最常見的染色體倒位。雖沒有遺傳物質(zhì)的丟失,但是由于遺傳密碼順序被打亂導致很多信息出現(xiàn)錯誤。倒位的片段越短,影響反而越大。與自然流產(chǎn)的關(guān)系卻是肯定的,如果自然懷不了做試管的話,個人建議最好還是做第三代就是PGD,選擇染色體正常的胚胎放進去吧,否則即使懷了也容易流產(chǎn)。如樓上所說,inv (9) 攜帶者當其細胞減數(shù)分裂時,按同源染色體節(jié)段相互配對,形成特有的倒位環(huán),在環(huán)內(nèi)進行交換可產(chǎn)生四種不同配子,一種正常,一種倒位攜帶者,另兩種為部分重復和部分缺失。前兩種與正常者受精后發(fā)育成一種是正常,另一種是攜帶者,后兩者為不平衡配子,胚胎很難存活,將導致流產(chǎn),死胎或發(fā)育成為先天缺陷胎兒。所以子代25%正常,25%攜帶。 如果自然能懷孕的話,流產(chǎn)的幾率會比較高,即便沒有流產(chǎn)也應高在孕期行羊水穿刺檢查胎兒的染色體。
目前9號染色體倒位對生育的影響尚有爭議:有學者認為本人一般無異常表型,但有生育效應,即自然流產(chǎn)、畸形概率高,約50%;另有學者認為屬于正常,無影響。這種染色體病沒有一般沒有預防及治療手段,只能通過人工干預受孕,選擇性妊娠等手段避免患病兒的出生。
不同的染色體倒位會有不同的表現(xiàn)。如1號染色體臂間倒位,對本人來說沒什么大影響,但女方的早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率比普通人相對增加。一般如果懷孕能支持到4個月以后,胎兒的先天缺陷幾率就與普通懷孕差不多了,他(她)可能完全正常,也可能遺傳父親的1號染色體臂間倒位。每個人的染色體核型是終生不變的,所以你倆的這個早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率是始終存在的。雖然染色體核型是終生不變的,但是通過改善生活方式、合理飲食習慣、避免有毒有害環(huán)境,對于提高你倆的精卵質(zhì)量還是有幫助的,間接的可以降低一部分早期流產(chǎn)率和胚胎停育的幾率。還有如果男方本身是嚴重少弱精的,或者是附睪睪丸穿刺取精行二代試管的,即使沒有1號染色體臂間倒位的情況,女方懷孕后自然流產(chǎn)的風險也是要比普通人高一些的。具體請面詢醫(yī)生。
會有的,雖然很多情況下染色體倒位的人會在胎兒期就出現(xiàn)流產(chǎn)。染色體倒位是一種染色體畸變類型,通過染色體兩次斷裂形成的片斷倒轉(zhuǎn)180度后重接而成。染色體倒位又分為兩種情況,倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)稱為臂內(nèi)倒位,而倒位發(fā)生在長臂和短臂之間稱臂間倒位。常見的染色體倒位發(fā)生在9號染色體上,在群體中的發(fā)生率為1.8%左右。9號染色體的倒位一般認為是正常變異,尤其是9號染色體發(fā)生的臂間倒位本身不具有病理學意義。但是和其它染色體倒位一樣,9號染色體倒位會造成習慣性流產(chǎn)、死胎、不育等病癥。當9號染色體臂間倒位時,在減數(shù)分裂時就會形成倒位環(huán),在這種情況下分離的4種配子,一種正常,一種倒位;其他兩種為不平衡染色體,其中一種可能丟失,另一種不易存活而致習慣性流產(chǎn)、死胎。另外,9號染色體上還有一段pter—q12片段,這是松弛素基因(RLX)所在。松弛素基因不僅對女性的卵泡發(fā)育的成熟過程產(chǎn)生影響,同時也會影響男性的精子運動和精子的穿卵能力。如果q12遠端發(fā)生在9號染色體臂間倒位,在位置效應的作用下,松弛素基因的作用會減弱并且導致不孕不育。所以,9號染色體臂間倒位者一般不易懷孕,如果懷孕并且發(fā)生流產(chǎn),說明本身受精卵存在缺陷,不宜保胎。但是染色體倒位者還是可能有正常配子的,如果能正常受精并發(fā)育成胚胎,還是有可能是正常的嬰兒的。
如果雙親一方為臂間倒位的攜帶者,在減數(shù)分裂過程中,染色體經(jīng)過配對交換,理論上將形成4種配子。其中1種為正常染色體;另1種為表型正常的倒位染色體攜帶者;其余2種則為帶有部分重復或缺失的染色體,即不平衡配子。通常倒位越短,則重復和缺失的部分越長,配子和合子正常發(fā)育的可能性越小,臨床表現(xiàn)為婚后不孕不育、早期流產(chǎn)、死胚及死產(chǎn)的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復和缺失的部分越短,其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。建議如果懷孕了最好做一下基因測序,確定孩子是否健康。
                        
                        
                        目前9號染色體倒位對生育的影響尚有爭議:有學者認為本人一般無異常表型,但有生育效應,即自然流產(chǎn)、畸形概率高,約50%;另有學者認為屬于正常,無影響。這種染色體病沒有一般沒有預防及治療手段,只能通過人工干預受孕,選擇性妊娠等手段避免患病兒的出生。
不同的染色體倒位會有不同的表現(xiàn)。如1號染色體臂間倒位,對本人來說沒什么大影響,但女方的早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率比普通人相對增加。一般如果懷孕能支持到4個月以后,胎兒的先天缺陷幾率就與普通懷孕差不多了,他(她)可能完全正常,也可能遺傳父親的1號染色體臂間倒位。每個人的染色體核型是終生不變的,所以你倆的這個早期流產(chǎn)和胚胎停育的幾率是始終存在的。雖然染色體核型是終生不變的,但是通過改善生活方式、合理飲食習慣、避免有毒有害環(huán)境,對于提高你倆的精卵質(zhì)量還是有幫助的,間接的可以降低一部分早期流產(chǎn)率和胚胎停育的幾率。還有如果男方本身是嚴重少弱精的,或者是附睪睪丸穿刺取精行二代試管的,即使沒有1號染色體臂間倒位的情況,女方懷孕后自然流產(chǎn)的風險也是要比普通人高一些的。具體請面詢醫(yī)生。
會有的,雖然很多情況下染色體倒位的人會在胎兒期就出現(xiàn)流產(chǎn)。染色體倒位是一種染色體畸變類型,通過染色體兩次斷裂形成的片斷倒轉(zhuǎn)180度后重接而成。染色體倒位又分為兩種情況,倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)稱為臂內(nèi)倒位,而倒位發(fā)生在長臂和短臂之間稱臂間倒位。常見的染色體倒位發(fā)生在9號染色體上,在群體中的發(fā)生率為1.8%左右。9號染色體的倒位一般認為是正常變異,尤其是9號染色體發(fā)生的臂間倒位本身不具有病理學意義。但是和其它染色體倒位一樣,9號染色體倒位會造成習慣性流產(chǎn)、死胎、不育等病癥。當9號染色體臂間倒位時,在減數(shù)分裂時就會形成倒位環(huán),在這種情況下分離的4種配子,一種正常,一種倒位;其他兩種為不平衡染色體,其中一種可能丟失,另一種不易存活而致習慣性流產(chǎn)、死胎。另外,9號染色體上還有一段pter—q12片段,這是松弛素基因(RLX)所在。松弛素基因不僅對女性的卵泡發(fā)育的成熟過程產(chǎn)生影響,同時也會影響男性的精子運動和精子的穿卵能力。如果q12遠端發(fā)生在9號染色體臂間倒位,在位置效應的作用下,松弛素基因的作用會減弱并且導致不孕不育。所以,9號染色體臂間倒位者一般不易懷孕,如果懷孕并且發(fā)生流產(chǎn),說明本身受精卵存在缺陷,不宜保胎。但是染色體倒位者還是可能有正常配子的,如果能正常受精并發(fā)育成胚胎,還是有可能是正常的嬰兒的。
如果雙親一方為臂間倒位的攜帶者,在減數(shù)分裂過程中,染色體經(jīng)過配對交換,理論上將形成4種配子。其中1種為正常染色體;另1種為表型正常的倒位染色體攜帶者;其余2種則為帶有部分重復或缺失的染色體,即不平衡配子。通常倒位越短,則重復和缺失的部分越長,配子和合子正常發(fā)育的可能性越小,臨床表現(xiàn)為婚后不孕不育、早期流產(chǎn)、死胚及死產(chǎn)的比例則越高,而娩出畸形兒的可能性越小;若倒位片段越長,則重復和缺失的部分越短,其配子和合子正常發(fā)育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎兒的風險率越大。建議如果懷孕了最好做一下基因測序,確定孩子是否健康。
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的染色体倒位的人可能有孩子吗?的全部內(nèi)容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
 
                            
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