三體綜合征是一類染色體病，1～22號染色體的部分三體綜合征都有報(bào)道，常見的有21三體（唐氏綜合征Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合征Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合征Patau Syndrome）。18三體綜合征與其他類型三體綜合征一樣，并不是簡單有多一條染色體使基因組有47條染色體，而是可以有三種不同的情況：1. 標(biāo)準(zhǔn)型：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一個額外的染色體，核型為47，這種類型最為常見，可占90%以上。2. 易位型：患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位2. 嵌合體型：患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為三體綜合征異常細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。染色體遺傳病尚無有效的治療手段，只能選擇終止妊娠。次級卵母細(xì)胞的減數(shù)分裂生成卵細(xì)胞，但是這過程發(fā)生在排卵前，而不是青春期或者更提前，當(dāng)這個減數(shù)分裂過程出現(xiàn)異常，相應(yīng)染色體沒有平均分離時(shí)，就可能生成染色體異常的卵細(xì)胞，而且女性年齡越大，出現(xiàn)這種異常的可能性越大，所以高齡婦女要做唐氏篩查的原因，18-三體綜合征也是一樣。產(chǎn)前診斷是防止三體綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物測定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止三體綜合征患兒的出生。

18三體綜合征是一種染色體疾病。是由于18號染色體的羅伯遜易位引起的。目前呢，可以通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測來預(yù)防。該檢測簡單便捷，無創(chuàng)，為越來越多的人接受。

總結(jié)

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