带有显性致病基因是否一定发病?
生活随笔
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带有显性致病基因是否一定发病?
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有兩種可能性,一種是延遲顯性基因,另一種是不規則顯性基因。延遲顯性基因有兩種情況,致病基因開始并沒有表達,隨著時間延長才會表達,或者致病基因表達了,但表達的蛋白量少,當蛋白質積累到一定閥值,就會致病。延遲顯性基因疾病里比較常見的包括家族性多發性結腸息肉和遺傳性舞蹈癥,患者在青幼年都是健康的,到中年后開始發病。還有一些人雖然帶有顯性致病基因,但不一定發病,而他的同胞兄弟姐妹,雖然有非常相近的基因組成,卻可能發病。只是因為顯性基因的表達還有一種形式,不規則顯性,也稱外顯不全。帶有這一顯性基因的雜合體中,不是所有個體都能表現出該顯性基因所控制的性狀。在科學研究中,常用外顯率和表現度來衡量不規則顯性基因程度。外顯率衡量的是顯性基因在雜合體狀態下是否表達相應的性狀。例如,多指癥就是典型的不規則顯性遺傳病,10個多指癥顯性基因雜合體只有6個表現出多指,那么外顯率就是60%。而表現度衡量的是在不同個體間多指癥表現出的不同輕重程度,例如多指癥顯性基因雜合體間多指數目和長短都會不同,帶有顯性基因的雜合子個體,本身雖然不表現出顯性性狀,但他們卻可以生出具有該性狀的后代。不規則顯性的原因可能與細胞內的修飾基因有關,有的修飾基因可以減弱主基因的表達。
帶有顯性致病基因不一定會發病。有些疾病雖然是顯性遺傳,但也存在不完全外顯的情況。例如,6-磷酸葡萄糖缺陷病,就是一種X連鎖遺傳、不完全外顯的疾病。另外,還有一些疾病相關的基因,雖然成顯性遺傳,但疾病的發生需要外接誘導。但是,絕大部分顯性遺傳的疾病,其致病基因發生有害突變后,會導致疾病的發生。
帶有顯性致病基因不一定會發病。有些疾病雖然是顯性遺傳,但也存在不完全外顯的情況。例如,6-磷酸葡萄糖缺陷病,就是一種X連鎖遺傳、不完全外顯的疾病。另外,還有一些疾病相關的基因,雖然成顯性遺傳,但疾病的發生需要外接誘導。但是,絕大部分顯性遺傳的疾病,其致病基因發生有害突變后,會導致疾病的發生。
總結
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