单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破?
生活随笔
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单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破?
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這種技術使得測序和讀取長度超過5000個堿基的DNA片段成為可能,比標準的基因測序技術還要長。有助發現基因組微小變異。但是這種技術價格昂貴,每個基因組需要大約10萬美元,SMRT技術仍然是一個研究工具。據預測,在五年內,有可能會有一種長讀測序技術將使得臨床實驗室能夠從一端到另一端測序患者的染色體。長期以來科學家們對許多疾病的遺傳病因都感到困惑不解。這一稱作為單分子、實時DNA測序(SMRT)的新技術,使得研究人員現在鑒別出這些疾病背后的潛在遺傳突變成為了可能。到目前為止,科學家們還只能確定大約一半遺傳性疾病的遺傳病因。盡管無數科研人員在經年累月地進行研究,但人們還是未能找到許多人類疾病和特征背后的遺傳因素,例如身高等家族特征和二型糖尿病患病風險。導致這一問題的一個原因在于,標準的基因組測序技術無法精確繪制基因組許多組成區域的圖譜。這些方法是通過排列通常大約為100個堿基長度的、億萬的重疊的DNA小片段,隨后分析它們的DNA序列來構建基因組圖譜。這種方法已成功地精確描繪出了數百萬人類基因組中的小變異。這些由單核苷酸堿基替換引起的變異,稱作為單核苷酸多態(SNP)。這種標準方法還使得鑒別出非常大的變異,尤其與是5,000個堿基或以上長度DNA片段相關的變異變為可能。但由于一些技術原因,以往科學家們無法可靠地檢測出長度在大約50-5000個堿基之間的變異。新研究中所采用的這一SMRT技術使得測序和讀取長度超過5000個堿基的DNA片段成為可能,比標準的基因測序技術還要長。
總結
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