圖片來源：Andrew Syred/Science Source

在過去近2億年的演化歷史中，Y染色體經(jīng)歷了劇烈縮水，變得比它所對應(yīng)的X染色體要小得多。盡管那些專門研究Y染色體的學(xué)者們曾經(jīng)用“懦弱的”一詞來描述它，許多非哺乳類脊椎動物干脆拋棄了它，演化出靈活的性別轉(zhuǎn)換機制，這條小小的染色體仍然頑強地“活”了下來。為了解釋為什么現(xiàn)在的Y染色體可以比它剛出現(xiàn)時具有更強的適應(yīng)性，一篇于8月6日發(fā)表在Trends in Genetics上的觀點文章闡述了一個新理論，名為“Y 染色體持久假說”（persistent Y hypothesis）。

“人們通常認為，Y 染色體對性別決定和精子產(chǎn)生所具有的重要意義是它免于消亡的原因，如果這些功能被移動到基因組的其它位置，那Y 染色體將走向滅亡，”該觀點文章的共同作者之一，來自澳大利亞新南威爾士大學(xué)（UNSW）的 Paul Waters 教授說道，“但是我們認為，Y 染色體自身所攜帶的‘劊子手基因’（executioner genes）可以讓它在進化壓力下幸存，這類‘劊子手基因’對男性減數(shù)分裂的成功進行有重要的作用，而且不同于其他 Y 染色體上的基因，這類基因可以進行自我調(diào)控。”

縮水的 Y 染色體

關(guān)于 Y 染色體的命運，科學(xué)家們早已給出了許多猜測。其中“Y 染色體懦弱假說”（wimpy Y hypothesis）提出，Y 染色體是 X 染色體衰退后的殘留，并預(yù)測如果這條染色體繼續(xù)照線性的速率衰退，那么大約1千萬年后，人類就將告別 Y 染色體。事實上，根據(jù)劍橋大學(xué)2019年發(fā)表的一項研究，已經(jīng)有20% 的男性丟失了部分 Y 染色體，而這個現(xiàn)象在血液白細胞中尤其嚴重（參見文末擴展閱讀）。但是這個假說沒有解決一個問題，那就是 Y 染色體上一些對男性性征和繁殖至關(guān)重要的基因該何以為繼。

因此，作為以上假說的補充，“Y 染色體脆弱假說”（fragile Y hypothesis）誕生了。該假說認為，隨著 Y 染色體的體積逐漸減小，其可以用來與 X 染色體搭配的假常染色體區(qū)（pseudoautosomal region）也會逐漸減小，進而使得減數(shù)分裂過程中的染色體配對和分離過程變得不穩(wěn)定。在這種情況下，演化壓力會推動 Y 染色體上重要的基因轉(zhuǎn)移到常染色體上。這樣，Y 染色體的演化終點雖然仍然是完全消失，但它所攜帶的重要基因有可能讓常染色體接手，以保證生物體的正常發(fā)育和繁殖。

大體上，這兩個假說對 Y 染色體的前途都持悲觀的態(tài)度，但最新研究提出了“Y 染色體持久假說”，強調(diào)了 Y 染色體的不可替代性，試圖解釋為什么它沒有早就走上這兩種假說指向的道路。

對減數(shù)分裂大有用處

有性生殖的生物會通過減數(shù)分裂形成單倍體配子（卵子及精子），每個配子中只有每對染色體中的一份拷貝。減數(shù)分裂由一輪基因組復(fù)制和兩輪連續(xù)的細胞分裂組成，并受到嚴格調(diào)控，以防止不育或染色體異常。

在減數(shù)分裂中的一步，X 和 Y 染色體需要在特定的時間段被沉默。“重要的是，Y 染色體承載著可以調(diào)控這個過程的基因，而這個特征在幾年前就被發(fā)現(xiàn)了，”該觀點文章的另一位共同作者，來自西班牙巴塞羅那自治大學(xué)的 Aurora Ruiz-Herrera 教授解釋道，“我們相信正是這些基因的存在讓 Y 染色體免于滅絕。我們將這些參與調(diào)控染色體沉默過程的Zfy基因稱為‘劊子手基因’，因為它們?nèi)绻跍p數(shù)分裂中錯誤的時間或位置啟動，就會帶來毒性，并‘處死’發(fā)育中的精子細胞。本質(zhì)上，這些基因扮演著自己的法官、陪審團和劊子手，并通過行使這些功能來保護 Y 染色體的存在。”

總的來說，這些存在于 Y 染色體上的基因?qū)τ跍p數(shù)分裂的正常進行極其重要：其中的Zfy1、Zfy2基因在雄性性腺發(fā)育和成年小鼠的精子生成中扮演著關(guān)鍵的角色，同時在減數(shù)分裂中啟動性染色體沉默。但從另一個方面來講，也正是因為“劊子手基因”在 Y 染色體而不是常染色體上，它可以在關(guān)鍵時刻被沉默，以免殺死精子，阻止繁殖。

失去 Y 染色體還能怎么辦？

Y 染色體幾乎存在于所有的哺乳動物物種當(dāng)中，但對這種染色體真正重要的理解許多都來自于少數(shù)并不遵循這條規(guī)律的哺乳動物，比如說幾種嚙齒動物。

文章的作者發(fā)現(xiàn)，只有一種極其罕見的基因轉(zhuǎn)座事件可以在維持精子存活的情況下允許 Y 染色體的丟失。在這種特殊的轉(zhuǎn)座中，Zfy基因會跳躍至 X 染色體上，從而在減數(shù)分裂中被沉默。這種情況也正是為什么鼴形田鼠屬（Ellobius）沒有 Y 染色體的原因。在這些丟失了 Y 染色體的物種當(dāng)中，原本 Y 染色體上承擔(dān)重要功能的基因發(fā)生了轉(zhuǎn)移，決定睪丸發(fā)育的 Sry 基因功能拷貝消失，物種演化出新的性別決定機制和性染色體系統(tǒng)。

有趣的是，Y 染色體的Zfy基因現(xiàn)在已經(jīng)在小鼠身上進行了一次復(fù)制，因此需要兩次基因轉(zhuǎn)座才可以完全去除 Y 染色體中Zfy基因的“劊子手”作用，這帶來的雙重保護會使小鼠的 Y 染色體更加穩(wěn)定。

“我從來都堅定地相信，將特殊的系統(tǒng)加以比較，可以為其它系統(tǒng)帶來許多信息，”Waters表示，“確定 Y 染色體缺失的普遍先決條件，使我們建立起了解釋 Y 染色體為什么在大多數(shù)物種中都存在的假說。”

這項研究也是新冠疫情期間的一項意外成果。Waters 和 Ruiz-Herrera 的合作跨越半個地球，Waters 說：“今年早些時候，我們申請到了一筆經(jīng)費，用于檢驗 X 染色體在減數(shù)分裂中的沉默現(xiàn)象。在實驗室因疫情關(guān)閉后，我們決定把討論轉(zhuǎn)化成一篇綜述。當(dāng)時我們還不知道，我們會偶然發(fā)現(xiàn)這樣一個解釋 Y 染色體在大多數(shù)哺乳動物中的存在的直觀機制。”接下來，研究人員們計劃進一步檢視‘劊子手基因’的演化歷史，并嘗試從進化和功能角度理解這些基因又是如何被調(diào)控的。

“在流行文化和科學(xué)界中，哺乳動物的 Y 染色體都被認為是男子氣概的標志，” Ruiz-Herrera 說，“盡管如此，許多人都認為只要經(jīng)過足夠的時間，Y 染色體最終還是會消失。但我們提出了的假說表明 Y 染色體可以逃離它的致命詛咒。因此，我們的男同事們終于可以松一口氣了：Y 染色體將會被繼續(xù)傳承！”

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的Y 染色体正在消亡？新研究认为它其实很稳定的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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