研究發現三個基因變異與肥胖有關，并且50％的兒童肥胖癥患者都與這3個基因變異有關。1。最密切的一個，位于PTER基因附近兒童肥胖癥中有三分之一都可歸結到這個基因變異上，成年肥胖癥中也有大約五分之一與它有關。2.位于NPC1基因中。這個基因與食欲有關。3. 位于MAF基因附近。該基因負責控制胰島素、胰高血糖素及胰高血糖素樣肽的產生。

當有發現與肥胖相關的基因！有先天的和后天的肥胖，先天的肥胖當然與基因有關聯，后天的一般是生活習慣有問題，運動不夠所致。科學家發現以下五個與肥胖有關的基因： 1、POMC 基因：定位于人類第2 號染色體短臂（2p23.3），其編碼的蛋白質是一種前激素原。　　合成與分解過程：該蛋白質在前轉變素酶1（proconvertase1，PC1） 的作用下分解成促腎上腺皮質激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）和促黑素細胞激素（α-melaocyte-stimulating hormone，α-MSH），后者在下丘腦與黑皮素4 受體（melanocortin 4 receptor ，MC4R））結合。　　2、PC1 基因：定位于第5 號染色體長臂（5q15221），全長3.3kb 。　　合成與分解過程：其編碼產物是一種含有753個殘基的蛋白酶，在神經內分泌組織中特異性表達，屬于絲氨酸蛋白酶家族，其功能是將激素原（pro-hormone） 轉化為激素，因而稱為激素原轉化酶（pro-hormone convertase，PC1） 。　　3、MC4R 基因：定位于基因組第18 號染色體長臂（18q22）。　　合成與分解過程：該基因主要在下丘顱神經細胞中表達，是瘦素介導的食欲調節途徑中最末端的基因，由阿黑皮素原（POMC）衍生的α-MSH 在下丘腦與其受體MC4R 結合，產生包括調節食欲在內的生理效應。　　4、OB基因：定位于第7號染色體長臂（7q31.3）。　　合成與分解過程：在人類基因組中為單拷貝，全長約20kb，含有3個外顯子，外顯子全長4240bp 。OB基因只在脂肪組織中表達，其編碼產物瘦蛋白是一種分泌性蛋白，即瘦素（Leptin），或瘦蛋白，是由167個氨基酸殘基組成的。瘦素在脂肪組織合成后，分泌到血液中，在血液中與其受體LEPRe結合。　　5、瘦素受體基因LEPR： 定位于第1號染色體短臂（1p31）。　　合成與分解過程：其編碼產物瘦蛋白受體屬于類細胞因子受體家族，共有6 種，即Ra ，Rb ，Rc ，Rd ，Re和Rf ，它們是LEPR 基因轉錄后通過不同剪切而生成。

總結

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