微博上很火的#冰桶挑战#公益活动中的ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症和基因有关系么?可以治好么?
生活随笔
收集整理的這篇文章主要介紹了
微博上很火的#冰桶挑战#公益活动中的ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症和基因有关系么?可以治好么?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
將公益活動娛樂化,確實不錯,關于ALS是否和基因相關,在其官網的Research有詳細的介紹,可點擊鏈接http://www.alsa.org/research/,了解詳細情況,我也就不當搬運工了,其中關于兩項發現,可以了解其和基因的關系:SOD1和ALS6對于ALS肌萎縮性脊髓側索硬化癥的發病有很大的關系Discovery of the ALS gene, SOD1, responsible for 20 percent of all inherited ALS cases.Discovery of ALS6 in 2009, a new gene responsible for about 5% of all inherited ALS cases.
全稱為“ALS冰桶挑戰賽”(ALS Ice Bucket Challenge),要求參與者在網絡上發布自己被冰水澆遍全身的視頻內容,然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動。活動規定,被邀請者要么在24小時內接受挑戰,要么就選擇為對抗“肌肉萎縮性側索硬化癥”捐出100美元。該活動旨在是讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病,同時也達到募款幫助治療的目的。目前“ALS冰桶挑戰賽”在全美科技界大佬、職業運動員中風靡。肌萎縮性脊髓側索硬化癥的發病機制不清,可能與下列因素有關:一、遺傳。5%-10%的患者有遺傳性,目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關。二、中毒。家族性病例由于SODl突變可能導致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆積,攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素,以及神經營養因子減少等均可能與致病作用有關;三、免疫。盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復合物,如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等,但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞。目前認為,MND不屬于神經系統自身免疫病;四、病毒感染。由于MND和急性脊髓灰質炎均侵犯脊髓前角運動神經元,且少數脊髓灰質炎患者后來發生MND,故有人推測MND與脊髓灰質炎或脊髓灰質炎樣病毒慢性感染有關。但ALS患者CSF、血清及神經組織均未發現病毒或相關抗原及抗體。
關于ALS的基因療法仍處于實驗階段,因為研究人員必須證明該病毒載體是不會恢復到感染形式,或造成任何副作用。主要存在的困難是,如二樓所說,已知的是部分基因對于ALS的患者產生影響,不是全部的患者都是由同樣的基因導致。即在ALS的患者中,只有百分之幾的患者是已知的基因缺陷。這種遺傳的錯誤,在該基因編碼的SOD1蛋白產生的疾病沒有與任何其他形式的ALS的不同。基因療法可能被設計用于特定的SOD1缺陷,但該療法可能或可能不為其他ALS患者工作。這也就導致基因療法的缺陷性附圖
全稱為“ALS冰桶挑戰賽”(ALS Ice Bucket Challenge),要求參與者在網絡上發布自己被冰水澆遍全身的視頻內容,然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動。活動規定,被邀請者要么在24小時內接受挑戰,要么就選擇為對抗“肌肉萎縮性側索硬化癥”捐出100美元。該活動旨在是讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病,同時也達到募款幫助治療的目的。目前“ALS冰桶挑戰賽”在全美科技界大佬、職業運動員中風靡。肌萎縮性脊髓側索硬化癥的發病機制不清,可能與下列因素有關:一、遺傳。5%-10%的患者有遺傳性,目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關。二、中毒。家族性病例由于SODl突變可能導致谷氨酸鹽興奮毒性和ALS發生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆積,攝入過多的鋁、錳、銅、硅等元素,以及神經營養因子減少等均可能與致病作用有關;三、免疫。盡管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫復合物,如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L-型鈣通道蛋白抗體等,但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞。目前認為,MND不屬于神經系統自身免疫病;四、病毒感染。由于MND和急性脊髓灰質炎均侵犯脊髓前角運動神經元,且少數脊髓灰質炎患者后來發生MND,故有人推測MND與脊髓灰質炎或脊髓灰質炎樣病毒慢性感染有關。但ALS患者CSF、血清及神經組織均未發現病毒或相關抗原及抗體。
關于ALS的基因療法仍處于實驗階段,因為研究人員必須證明該病毒載體是不會恢復到感染形式,或造成任何副作用。主要存在的困難是,如二樓所說,已知的是部分基因對于ALS的患者產生影響,不是全部的患者都是由同樣的基因導致。即在ALS的患者中,只有百分之幾的患者是已知的基因缺陷。這種遺傳的錯誤,在該基因編碼的SOD1蛋白產生的疾病沒有與任何其他形式的ALS的不同。基因療法可能被設計用于特定的SOD1缺陷,但該療法可能或可能不為其他ALS患者工作。這也就導致基因療法的缺陷性附圖
總結
以上是生活随笔為你收集整理的微博上很火的#冰桶挑战#公益活动中的ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症和基因有关系么?可以治好么?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。
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