无创产前基因检在低等或中等收入国家的应用现状如何?
生活随笔
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无创产前基因检在低等或中等收入国家的应用现状如何?
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應用范圍在擴大。無創產前基因檢測在全球,尤其是在低收入和中等收入國家逐漸普及,但在實施層面和倫理道德方面的挑戰仍有待克服。無創產前基因檢測(NIPT)是通過母體外周血提取胎兒游離 DNA(cffDNA),從而通過cffDNA進行篩查,如唐氏綜合征,Rh血型,性染色體異常,以及胎兒性別。
在發展中國家,由于資源所限,傳統的產前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(如羊水穿刺)等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產的風險,要求醫務人員具有相當的專業性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作,使得依靠這一技術的遺傳檢測在醫務人員匱乏的發展中國家更易普及。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創造了條件,同時可以更為合理的調動有限的醫療資源服務于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家,早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創造了可能性。盡管潛在的好處顯而易見,NIPT作為一個新生事物,在倫理和實操方面產生了新的問題。如,檢測資質、質量標準。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇,針對患者和檢測機構必要的培訓教育等等問題。
在發展中國家,由于資源所限,傳統的產前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(如羊水穿刺)等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產的風險,要求醫務人員具有相當的專業性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作,使得依靠這一技術的遺傳檢測在醫務人員匱乏的發展中國家更易普及。早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創造了條件,同時可以更為合理的調動有限的醫療資源服務于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家,早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創造了可能性。盡管潛在的好處顯而易見,NIPT作為一個新生事物,在倫理和實操方面產生了新的問題。如,檢測資質、質量標準。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇,針對患者和檢測機構必要的培訓教育等等問題。
總結
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