基因组测序参考标准是如何确定的?
生活随笔
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基因组测序参考标准是如何确定的?
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目前人們采用了好幾種不同的DNA測(cè)序技術(shù)和計(jì)算機(jī)算法,來(lái)完成上述復(fù)雜的分析工作。人們發(fā)現(xiàn),對(duì)于任意給定的樣本,這些方法給出的結(jié)果雖然相似但并不完全相同。測(cè)序流程中的內(nèi)在偏好和“盲點(diǎn)”,導(dǎo)致結(jié)果分析時(shí)出現(xiàn)了許多不確定性或者誤差。因此,瓶中基因組聯(lián)盟發(fā)布了標(biāo)準(zhǔn)基因型的參考數(shù)據(jù)集,為人們提供了一組高度可信的單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入缺失和純合子參考基因型的測(cè)序檢測(cè)結(jié)果。
總結(jié)
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