目前，中國的測序技術(shù)在國際領(lǐng)先，這也導(dǎo)致了世界上許多國家將測序這種比較基礎(chǔ)的工作向中國轉(zhuǎn)移。

中國首次完成人類單個卵細(xì)胞高精度基因組測序：北京大學(xué)的科學(xué)家們完成了對單個卵細(xì)胞的高精度全基因組測序。這項技術(shù)可幫助醫(yī)生檢測出遺傳過程中來自母親的遺傳病，并有可能將試管嬰兒的活產(chǎn)成功率從目前的30%提高到60%。人類的遺傳信息存在于每個細(xì)胞的DNA中，DNA是由四種不同的核苷酸組成的長鏈。這些核苷酸的組合和序列組成了遺傳的基本功能單位——基因。無論在基礎(chǔ)研究還是臨床應(yīng)用上，對細(xì)胞中所有基因序列（全基因組）的測定都是極其重要的。但是，由于單個細(xì)胞中僅含有每個基因的兩個拷貝，因此對單個細(xì)胞進(jìn)行全基因測序是非常困難的。北大團(tuán)隊巧妙地利用了卵細(xì)胞成熟、受精過程出現(xiàn)的獨特的結(jié)構(gòu)——極體，它是卵細(xì)胞分裂的副產(chǎn)物，并且不參與卵細(xì)胞后續(xù)的正常發(fā)育過程。該團(tuán)隊研究人員發(fā)現(xiàn)了一個新的方法，通過對極體的全基因組測序推斷出在受精卵中母源基因組的情況，從而選擇出一個正常的胚胎進(jìn)行移植。意義：除了在基礎(chǔ)研究中的重要意義，單細(xì)胞全基因組測序工作對于臨床上嚴(yán)重遺傳疾病的診斷和預(yù)防方面也有重要意義。這一方法能夠幫助醫(yī)生診斷出來自母親卵子或者父親精子的遺傳病。

總結(jié)

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