家族有人患上绝症,其他人是否需要基因检测?
生活随笔
收集整理的這篇文章主要介紹了
家族有人患上绝症,其他人是否需要基因检测?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
癌癥受遺傳的影響,但是本人認為要不要進行基因檢測,是進行全基因檢測還是進行癌基因的靶向測序,還需要更多的信息,以便說明那些親戚的相互關系,是否有血緣關系,家族中幾代人的發病情況,下一步將要確定待檢測的人。她認為最好檢測受影響的家族成員。
這個是有必要的,《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述,介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生,指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病,但雜志同時發表了一系列文章,討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。在NEJM描述的一個案例中,一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后,陷入了深深的焦慮。他得知,他的三位親戚都患上了癌癥,一個是乳腺癌,一個是卵巢癌,另一個是前列腺癌。這名男子本身并不是個焦慮的人,但非常注重他的健康。他定期鍛煉,并注意飲食。因此,他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來襲之前應采取什么預防措施。在介紹完這個案例后,NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進行遺傳檢測,如果需要的話,他應該使用基因panel、全外顯子組測序,還是全基因組測序呢?華盛頓大學的Wylie Burke建議只進行癌基因的靶向測序,不過要滿足某些條件。例如,她認為還需要更多的信息,以便說明那些親戚的相互關系,以及他們是否處于同一個生物系。接著,她補充說,下一步將要確定待檢測的人。她認為最好檢測受影響的家族成員。對于檢測本身,Burke認為最好的檢測方法將是使用靶向的基因測序panel,全面檢測已知與遺傳性乳腺癌和前列腺癌相關的基因中的突變。威斯康辛醫學院的David Dimmock則提出了相反的意見。他建議開展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著技術及其他方面的優勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發現其他臨床相關的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。
個人認為以目前的條件不需要。首先,目前個人全基因組測序價格較高,而部分測序沒有關聯性,不知道其他部分是否會有影響;其次,目前對人類基因數據分析的軟件并不多,測序結果對個人來說價值不是太大。當然,如果測序公司可以分析的話,還是不錯的。
如果保險起見,建議開展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著技術及其他方面的優勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發現其他臨床相關的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。“全基因組測序除了能夠鑒定癌癥的易感性,并告知治療選擇外,它還有望提供其他疾病的遺傳風險的信息,如血色素沉著病或脂代謝紊亂。這些結果將有助于改善或確定患者的風險預防策略,”針對這個問題,有兩位專家提出了相反的看法,大家可以看一下,個人支持第二種(比較周全):http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm
癌癥與遺傳有很大關系,比如說乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2發生基因突變,后代患病率就很高,但并不意味著乳腺癌都有可能遺傳。癌癥沒有遺傳的必然性,但有些癌癥,如乳腺癌、結腸癌、肺癌、食管癌、視網膜細胞瘤等癌癥比其他腫瘤更有遺傳傾向。有些癌癥,雖說有遺傳傾向,但癌癥的發生,既有家族性,同時絕大多數又與不良的飲食和環境因素密不可分,是它們共同作用的結果。 癌癥的發生決定于內因和外因,在具有遺傳特征的基礎上,癌癥是否形成,還取決于精神、環境、飲食及生活習慣等諸多后天因素及外界致癌物的綜合作用。因此,有癌癥家族史的人并不一定就會得癌,只是得癌癥的機率可能會比普通人大一些而已。因此,對于癌癥病人和與病人有血緣關系的親屬來說,不必過于擔心,只要提高防癌意識,減少致癌因素的接觸 ,改變不良行為,是可以避免癌發生的。對于遺傳性較強的腫瘤,也可通過定期檢查,達到早期發現和徹底治愈腫瘤的目的。 癌癥的發生是有遺傳基礎的,現已證明癌癥屬體細胞遺傳病,但環境因素的作用也十分重要。由于遺傳因素目前尚無法改變,有癌癥家族史的人群通過合理的飲食調節,克服不良的生活習慣,注意鍛煉身體,避免接觸有毒、有害物質,保持心情愉快,即能達到不發病或減少發病的目的。 一般來說,50歲以前如果患癌癥,是基因遺傳性的可能性比較大。因此,如果家族中有親屬患有某種癌癥,且發病年齡又在50歲以前,就有必要做相關的基因檢測,明確是否攜帶該癌癥易感基因。當然,這還是要根據每個人的不同情況,以及經濟狀況來綜合分析。
這個是有必要的,《新英格蘭醫學雜志》在上周發表了一篇綜述,介紹了基因組和外顯子組測序的臨床指南。盡管這篇綜述的對象是醫生,指導他們如何利用這些工具來診斷罕見的遺傳病,但雜志同時發表了一系列文章,討論健康人在擔心疾病風險時應該怎么做。在NEJM描述的一個案例中,一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后,陷入了深深的焦慮。他得知,他的三位親戚都患上了癌癥,一個是乳腺癌,一個是卵巢癌,另一個是前列腺癌。這名男子本身并不是個焦慮的人,但非常注重他的健康。他定期鍛煉,并注意飲食。因此,他希望了解遺傳檢測以及在癌癥來襲之前應采取什么預防措施。在介紹完這個案例后,NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進行遺傳檢測,如果需要的話,他應該使用基因panel、全外顯子組測序,還是全基因組測序呢?華盛頓大學的Wylie Burke建議只進行癌基因的靶向測序,不過要滿足某些條件。例如,她認為還需要更多的信息,以便說明那些親戚的相互關系,以及他們是否處于同一個生物系。接著,她補充說,下一步將要確定待檢測的人。她認為最好檢測受影響的家族成員。對于檢測本身,Burke認為最好的檢測方法將是使用靶向的基因測序panel,全面檢測已知與遺傳性乳腺癌和前列腺癌相關的基因中的突變。威斯康辛醫學院的David Dimmock則提出了相反的意見。他建議開展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著技術及其他方面的優勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發現其他臨床相關的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。
個人認為以目前的條件不需要。首先,目前個人全基因組測序價格較高,而部分測序沒有關聯性,不知道其他部分是否會有影響;其次,目前對人類基因數據分析的軟件并不多,測序結果對個人來說價值不是太大。當然,如果測序公司可以分析的話,還是不錯的。
如果保險起見,建議開展全基因組測序,因為與基因panel檢測和全外顯子組測序相比,全基因組測序有著技術及其他方面的優勢,它能更好地檢測缺失和重排,包括內含子。此外,全基因組測序還能發現其他臨床相關的結果,如果患者出現癌癥或其他疾病,將有助于治療。“全基因組測序除了能夠鑒定癌癥的易感性,并告知治療選擇外,它還有望提供其他疾病的遺傳風險的信息,如血色素沉著病或脂代謝紊亂。這些結果將有助于改善或確定患者的風險預防策略,”針對這個問題,有兩位專家提出了相反的看法,大家可以看一下,個人支持第二種(比較周全):http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm
癌癥與遺傳有很大關系,比如說乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2發生基因突變,后代患病率就很高,但并不意味著乳腺癌都有可能遺傳。癌癥沒有遺傳的必然性,但有些癌癥,如乳腺癌、結腸癌、肺癌、食管癌、視網膜細胞瘤等癌癥比其他腫瘤更有遺傳傾向。有些癌癥,雖說有遺傳傾向,但癌癥的發生,既有家族性,同時絕大多數又與不良的飲食和環境因素密不可分,是它們共同作用的結果。 癌癥的發生決定于內因和外因,在具有遺傳特征的基礎上,癌癥是否形成,還取決于精神、環境、飲食及生活習慣等諸多后天因素及外界致癌物的綜合作用。因此,有癌癥家族史的人并不一定就會得癌,只是得癌癥的機率可能會比普通人大一些而已。因此,對于癌癥病人和與病人有血緣關系的親屬來說,不必過于擔心,只要提高防癌意識,減少致癌因素的接觸 ,改變不良行為,是可以避免癌發生的。對于遺傳性較強的腫瘤,也可通過定期檢查,達到早期發現和徹底治愈腫瘤的目的。 癌癥的發生是有遺傳基礎的,現已證明癌癥屬體細胞遺傳病,但環境因素的作用也十分重要。由于遺傳因素目前尚無法改變,有癌癥家族史的人群通過合理的飲食調節,克服不良的生活習慣,注意鍛煉身體,避免接觸有毒、有害物質,保持心情愉快,即能達到不發病或減少發病的目的。 一般來說,50歲以前如果患癌癥,是基因遺傳性的可能性比較大。因此,如果家族中有親屬患有某種癌癥,且發病年齡又在50歲以前,就有必要做相關的基因檢測,明確是否攜帶該癌癥易感基因。當然,這還是要根據每個人的不同情況,以及經濟狀況來綜合分析。
總結
以上是生活随笔為你收集整理的家族有人患上绝症,其他人是否需要基因检测?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。