現在完全治愈還不可能，但是最近有一篇文獻報道了這類疾病治療的一個新方向，對以后的治療將會有很大幫助。這項研究是在小鼠身上進行的，利用小鼠NF1模型，發現可以采用一些分子來抵消纖維素瘤蛋白缺失導致的危害，從而使一些疾病癥狀得以逆轉。這些小鼠模型是從胚胎時期就缺失了NF1基因，但在它們出生后進行的治療依然可以逆轉神經纖維素瘤的部分癥狀。要了解這種治療方法的機理，需要先說明下這類疾病的遺傳背景和發病機理。神經纖維素瘤本身是一種罕見的遺傳性疾病，在人群中的發生比率達三千分之一，它的發病原因就在于NF1基因的突變，會導致腫瘤細胞不加控制地沿著神經生長，使患者在行為、學習能力上異常，甚至具有某些自閉癥的癥狀，影響患者的記憶和行為。一般而言，神經纖維素蛋白是作為一種腫瘤抑制劑存在于人體內，能夠防止細胞增殖過快，而NF1基因的突變會導致表達出的神經纖維素蛋白失效，不再對細胞增殖和分裂產生調控作用，因此導致腫瘤細胞形成神經纖維素瘤，并沿著神經擴散至全身。此外，這種異常的蛋白還會導致小腦的發育中斷，形成小腦畸形，進而影響患者的行動。小腦的發育是在出生后還會持續進行的，在完全發育成熟前，未成熟的神經細胞會發生分化并游弋至小腦的合適部位，并在最終到達的部位完成成熟化行為，分化成小腦皮層所需的各類型神經細胞。科研人員發現正常神經纖維素蛋白的缺失，會導致一個信號通路——ERK通路的長期活躍，這干擾了大腦的正常發育。基于這些信息，科研人員利用一種EPK同路的抑制劑，在小鼠身上試驗，發現接受治療小鼠的小腦缺損可以被逆轉。這類藥物可以代替神經纖維素蛋白行使部分功能，主要是通過中斷ERK通路來減少異常蛋白對小鼠小腦發育的影響。

這種病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。無法徹底治愈。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽神經瘤的生長。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。

總結

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