I5012749真的与Leigh氏脑病关系很大吗？
生活随笔
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I5012749真的与Leigh氏脑病关系很大吗？
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這個(gè)疾病的發(fā)病率與丙酮酸脫氫酶系(pdhc)缺乏有關(guān)。而維生素b1在體內(nèi)的生理形式焦磷酸硫胺，是pdhc的輔酶。當(dāng)維生素b1缺乏時(shí)，pdhc生成發(fā)生障礙，使丙酮酸和乳酸堆積，神經(jīng)系統(tǒng)不能充分獲得能量而受損。作為正常人，測序結(jié)果如下：i5012749 2 44201383 GG
總結(jié)
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