現(xiàn)在已知的與乳腺癌發(fā)生有關(guān)的基因BRCA1、BRCA2、 PALB2，這三種基因突變在不同年齡段的女性身上發(fā)生率也不同。BRCA1和BRCA2基因分別于1991和1993年被發(fā)現(xiàn)，也是目前研究較多的基因，已經(jīng)被確定可增加女性患乳腺癌的風(fēng)險。可致乳腺癌的第三種PALB2基因是最近來自英國劍橋大學(xué)的研究者發(fā)現(xiàn)的，位于人體第16號常染色體上。BRCA1/2突變基因的女性在青年時期就會發(fā)生乳腺癌變，而攜帶PALB2基因突變的女性通常會在年齡較大（70歲）時才會出現(xiàn)乳腺癌。乳腺癌是全球女性中常見的惡性腫瘤，每年約有120萬婦女患乳腺癌，其中50萬人死亡。乳腺癌具有高度的遺傳傾向，如果直系親屬中有乳腺癌者，其發(fā)生乳腺癌的概率就會比正常人群高2-3倍，也就是說乳腺癌的危險性與家屬成員中乳腺癌發(fā)生年齡及是否患雙側(cè)乳腺癌有關(guān)。BRCA1/2基因突變與乳腺癌相關(guān)自上世紀(jì)90年代以后就已經(jīng)被確認(rèn)了，之后就再也沒有發(fā)現(xiàn)與乳腺癌有關(guān)的其他基因突變。最近，女性年長者患乳腺癌風(fēng)險增加是因為被發(fā)現(xiàn)的一種新的基因突變，在70歲攜帶該突變的女性身上，乳腺癌的發(fā)生率為35%，也就是說3個人中就有1個罹患乳腺癌。研究人員選擇了154個不攜帶BRCA突變基因的家庭，但這些家庭成員中的362個人是攜帶了PALB2基因突變。調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在這些女性70歲的時候，乳腺癌的發(fā)生比例高達(dá)35%。

總結(jié)

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