原发性卵巢功能不全与基因突变有关吗?
生活随笔
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原发性卵巢功能不全与基因突变有关吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
近期,研究人員在這些患者身體中發現的遺傳改變屬于一個已知的,幫助卵細胞修復受損DNA的基因家族-微小染色體維持(MCM)家族。這項研究是第一個將POI與基因中無法修復的損傷聯系到一起的。研究結果表明,遺傳可能在POI中扮演了一種重要的角色,這可能會讓我們在將來的某天,能夠在一生中的適當的時候延緩女性的更年期。卵巢功能不全會導致皮膚衰老:肌膚干燥、暗淡無光,皺紋滋生,各類斑點生成;皮脂腺分泌旺盛,毛孔粗大。 致使女性體形改變:諸多部位脂肪堆積,形成局部肥胖。胸部脂肪流向背部、手臂、兩肋,導致乳房變形、下垂外擴、松弛萎縮。同時也對女性健康埋下隱患:降低女性生理代謝、內分泌紊亂、更年期提前;形成痛經、月經不規則、骨質疏松等疾患。四、精神上也有所影響:出現失眠、煩躁焦慮等現象。 卵巢腫瘤作為女性常見腫瘤,以囊性多見,其會降低卵巢功能,嚴重威脅女性健康美麗,若出現并發癥后未及時處理可危及生命。為了找到這些基因組變,研究小組對從三個核心家族成員處獲得的血液和皮膚樣品進行了分析。在這三個家族中,至少有一名女性患有POI。研究小組發現,在兩個家庭中具有POI的婦女具有MCM基因家族的一個突變-MCM9。在第三個家庭具有POI的女性具有該基因家族的另一個突變-MCM8。而在這些家族中的男性,則沒有任何一個突變,同樣的情況也出現在了沒有POI的家族女性中。研究人員的下一個計劃是調查MCM8和MCM9突變在其他健康疾病中是否扮演了一個重要的角色。他們也希望研究這些突變是否發生在男性身上,以及在男性身上對男性健康會有一個什么樣的影響。
有關,引起這個疾病的原因比較多,這個疾病常由染色體異常或放化療損傷引起的。脆性X的FMR1基因突變也可引起原發性卵巢功能減退,此外,HFM1基因突變也會導致隱性遺傳卵巢早衰。原發性卵巢功能減退也與其他內分泌疾病相關,如甲狀旁腺功能減低、腎上腺功能減低。此外,盆腔手術也可損傷卵巢功能。
有關,引起這個疾病的原因比較多,這個疾病常由染色體異常或放化療損傷引起的。脆性X的FMR1基因突變也可引起原發性卵巢功能減退,此外,HFM1基因突變也會導致隱性遺傳卵巢早衰。原發性卵巢功能減退也與其他內分泌疾病相關,如甲狀旁腺功能減低、腎上腺功能減低。此外,盆腔手術也可損傷卵巢功能。
總結
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