1963年Nass在對雞卵母細(xì)胞的研究中發(fā)現(xiàn)了線粒體擁有自己特異的遺傳物質(zhì)——線粒體DNA(mtDNA)。從此mtDNA突變與人類疾病的關(guān)系日益成為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)關(guān)注的焦點(diǎn)。而目前檢測方法為1用PCR及DNA印跡雜交檢測血標(biāo)本的mtDNA。2腦脊液(CSF)檢測乳酸鹽、丙酮酸鹽。3從尿液中檢測有機(jī)酸。4血漿及尿液中檢測有機(jī)酸。5血液及尿液中檢測肉毒堿。6血液中檢測CoQ10。7血液中檢測肌酸磷酸激酶(CPK)，氨。8腦核磁共振。9皮膚活檢進(jìn)行纖維原細(xì)胞培養(yǎng)。10肌肉活檢進(jìn)行神經(jīng)病理學(xué)及電鏡分析。11取血液進(jìn)行缺乏糖的鐵傳遞蛋白及ApoCIII的檢測。12取CSF進(jìn)行神經(jīng)傳遞素的檢測。13血液中長鏈脂肪酸的檢測。其中確診的方法為DNA的檢測和對呼吸鏈的分析。

沙紅英博士等人以極體的生物學(xué)特性為理論基礎(chǔ)和出發(fā)點(diǎn)，用極體中的遺傳物質(zhì)代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì)，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進(jìn)行線粒體置換研究。研究結(jié)果顯示第一極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質(zhì)線粒體DNA。研究人員在小鼠上將極體移植、原核移植、紡錘體復(fù)合物移植在同一尺度進(jìn)行比較，證明了極體的優(yōu)越性及潛在的臨床應(yīng)用價值，有望能主動和徹底地預(yù)防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生。

近日，復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院科學(xué)家團(tuán)隊(duì)在探索遺傳性線粒體疾病治療研究方面取得突破性進(jìn)展，研究論文于近日發(fā)表在國際頂級學(xué)術(shù)期刊CELL（《細(xì)胞》）雜志上。該項(xiàng)研究成果是由復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室沙紅英、朱劍虹課題組，聯(lián)合安徽醫(yī)科大學(xué)曹云霞教授團(tuán)隊(duì)和復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)外科、復(fù)旦大學(xué)腦科學(xué)研究院、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院等單位科學(xué)家經(jīng)多年潛心研究共同完成的。線粒體是為細(xì)胞提供能量的細(xì)胞器，它自有一套DNA(mtDNA)，通過母親的卵子傳遞給下一代。發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟；涉及一系列母源性遺傳病，如線粒體腦肌?。赃M(jìn)行性眼外肌癱瘓，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征等），線粒體腦?。↙eber遺傳性視神經(jīng)病、亞急性壞死性腦脊髓病等），線粒體肌病等。患者通常就診于神經(jīng)內(nèi)科，目前的治療方案極為有限，只能靠藥物短期緩解癥狀，無法治愈。其中很大一類的兒童患者生存期極短，幾乎不能活到成年。對具有一定量線粒體DNA突變的攜帶者醫(yī)生通常不建議生育，也給家庭帶來了痛苦和不幸。極體(polar body)是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的“小細(xì)胞”，通常被視為一個沒有用處和功能的生物學(xué)名詞。然而，在沙紅英博士等研究人員卻從中發(fā)現(xiàn)了線粒體病患者的拯救之道。研究人員用極體中的遺傳物質(zhì)代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì)，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進(jìn)行線粒體置換研究。結(jié)果顯示，第一代極體置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大程度上避免了異質(zhì)線粒體DNA。研究人員用小鼠將極體移植、原核移植、紡錘體復(fù)合物移植在同一尺度進(jìn)行比較，證明了極體的優(yōu)越性及潛在的臨床應(yīng)用價值，有望能主動和徹底地預(yù)防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生。沙紅英博士自碩士研究生階段即從事以核移植技術(shù)為基礎(chǔ)的胚胎發(fā)育、體細(xì)胞多能重編程及干細(xì)胞相關(guān)研究。2007年進(jìn)入復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院神經(jīng)外科臨床醫(yī)學(xué)博士后流動站朱劍虹教授課題組工作，繼續(xù)從事人體細(xì)胞多能重編程。2009年出站后，留校成為復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室PI朱劍虹教授課題組的教學(xué)科研人員，一直從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究。論文共同第一作者王天同學(xué)2008年入學(xué)就讀于復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)八年制（本博連讀），2010年起與沙紅英博士一起從事線粒體置換治療母源性線粒體疾病研究。沙紅英博士表示，盡管在動物模型上已經(jīng)取得令人振奮的結(jié)果，但仍需進(jìn)一步研究極體基因組置換技術(shù)在人類卵子／胚胎上的結(jié)局，并將這種置換的人胚胎與正常IVF胚胎進(jìn)行詳細(xì)、長期的比較。未來，他們將加強(qiáng)與臨床的合作研究，為患線粒體疾病這類“絕癥”患者提供有效干預(yù)技術(shù)。教育部長江學(xué)者朱劍虹教授認(rèn)為，該項(xiàng)創(chuàng)新性研究的科學(xué)意義有兩個方面，首先在基礎(chǔ)科學(xué)理論上對極體生物學(xué)認(rèn)識是突破；從臨床醫(yī)學(xué)的角度說，這項(xiàng)研究的應(yīng)用為阻斷線粒體疾病在受影響家庭遺傳提供了一條新的技術(shù)途徑，有潛在和重要的臨床應(yīng)用前景。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的线粒体遗传病的研究有什么新进展？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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