研究表明與遺傳性乳腺癌/卵巢癌發生相關的基因包括TP53,TEN, STK11, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 等，其中最主要的是BRCA1/2基因，根據現有研究報道，約5%～10%的乳腺癌和10%～20%的卵巢癌是由BRCA1或BRCA2 基因突變所引起的。在遺傳性乳腺癌中，40%～45%的患者BRCA1/2 基因存在突變；而在乳腺癌和卵巢癌高發家族中，80%的患者BRCA1/2 基因存在突變。歐美22個研究中心通過長達30多年的臨床研究發現：對于BRCA1/2 突變基因攜帶者進行定期的健康篩查、藥物預防、預防性手術等，最高可將乳腺癌和卵巢癌的患病風險分別降低90%、96%。另外對于腫瘤患者，檢測NCCN指南所涉及的常用藥物相關基因的變異情況，分析基因變異情況對藥物療效及藥物毒副作用的影響，協助醫生為患者制定最合適的個體化治療方案，使乳腺癌患者治療更加準確及高效，從而實現延長患者生存時間，提高患者生活質量的目標。

總結

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