這個芯片國標，除去前面的引用標準與樣本制備環節，個人比較關注里面幾個地方，一一感想如下，如跑題還請見諒：6 檢測位點6.1 DNA多態性位點的基因型應明確，上下游序列應清晰。 無須多說，至少要保證芯片里的位點是已知的多態性，并且能夠被檢測到。6.2 研究人群數量不少于1000人份，與疾病有明確關聯的DNA多態性位點相關的科研成果，該成果發表于專業學術刊物上。6.3 應為在中國人群開展疾病關聯研究所報道的位點。 個人認為對這兩條的理解決定了芯片定制出來后的客觀效用，也就是這個芯片的“好與壞”。 “研究人群數量不少于1000人份”，對于一些比較熱門的疾病易感基因上的個別多態性位點，最常見的case-control研究，如果是hospital-base，對照-樣本量在幾十到幾百，如果是population-base，一般是幾百到上千例。但如果是系統評價，meta等，1000例這個標準已經顯得太小氣了，常見的MTHFR C667T，已發表的中國人群相關研究樣本量早已以萬計數。而對于GWAS分析，1000人份的數量也是輕而易舉的。所以若以該標準來收納特定的“易感型位點”，個人覺得有過于寬松之嫌。 “中國人群研究”，為了保證位點-疾病關聯的顯著性是人群相關的。人種的不同會導致多態性位點頻率的差異，在某一人群中具有顯著性的研究在另一人群中沒有顯著關聯是十分常見的。針對中國人群的多態性芯片，最常想到的就是針對中國人群定制的中華8。 多態性位點與疾病易感性的關聯研究，從十多年前針對個別多態性位點的多帶帶研究，到數個位點的單體型研究，到基因組水平的關聯分析，從DNA水平到表觀遺傳和代謝水平，研究手段日益豐富和結論的日新月異，位點數量增加的同時位點意義也在變得越來越清晰，基因組芯片這種產品形式雖然是目前的主流，未來說不定會有更多的組學產品的組合出現。另外要在此提一下，市場上一些公司推廣的疾病“易感性”檢測，包括之前吹的天花亂墜的“天賦基因”檢測，即使用的是中國人群相關的芯片，解讀時引用的大多是國外人群的研究結論，而其在中國人群的數據可能證據不足或根本沒有開展相關研究。本來易感性就是通過統計學方法計算基因型與表型的粗略關聯，再有意或無意犯如此不嚴謹的錯誤，如何對市場與消費者負責呢。當然把這類產品僅僅當成與星座手相之流的娛樂也罷。8 評估模型9 評估報告 這兩個實際上更嚴謹的界定了所謂的“易感性”位點，因為是多態性位點，對疾病的貢獻率，或者說這個基因型的外顯率一定較低，多帶帶一個位點拉出來都沒有太大意義。所以需要通過建立可信的統計學模型對這一系列多態性的潛在影響進行綜合評估。10 認可和資質 實驗室認可代表多態性分型的結果的準確和可信，解讀的資質代表在這個可信的多態性結果上得出“相對可信”的“基因型-疾病”這一“關聯”的可靠程度。兩者缺一不可也不能互相替代。 一些公司所宣傳的“檢測準確率>99%”僅僅是實驗室通過實驗得到的基因型結果具有超過99%的準確率，而消費者更希望知道的是自己的基因型與疾病易感性到底有多大關聯，這就需要通過相關的人員進行“負責任”的解讀和咨詢來回答了。遺傳咨詢在國內是一種新興事物，需要具備熟練的遺傳學，流行病學，統計學以及部分醫學知識。在國外，遺傳咨詢與臨床醫生的職能有明確的區分，同時有比較嚴苛的認證制度。在國內，甚至還缺乏健全的行業，相關認證和標準也需要不斷構建。當然很希望這個行業能不斷發展，最終成熟的為社會認識和接受。簡單的說這個國標基本上詮釋了疾病易感性-DNA多態性關聯評估所需要的各項基本內容，“麻雀雖小五臟俱全”。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的如何看待“国标——人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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