一位計(jì)算機(jī)科學(xué)家，在兒子被診斷患有世界罕見(jiàn)遺傳病后，決定通過(guò)自己的專(zhuān)業(yè)能力為兒子尋找治療方法。他和同事們用代碼構(gòu)建起一套能幫助醫(yī)生和研究人員找到疾病根源、制定治療方案的人工智能系統(tǒng)，不但在病床前救回了自己的兒子，也為其他患者找到了新的希望。

　　巴迪和他的父母。圖片來(lái)源：pinterest

　　來(lái)源：Statnews，作者：Casey Ross，編譯：桑頌

　　巴迪（Buddy）是一個(gè)喜歡海豚和水族箱、有著大大棕色眼睛的男孩，正無(wú)精打采地昏昏欲睡。數(shù)小時(shí)前，他的呼吸曾完全停止，是一組計(jì)算機(jī)專(zhuān)家及時(shí)趕來(lái)，幫助他擺脫了死亡的糾纏?，F(xiàn)在這個(gè)擁有燦爛笑容的 11 歲男孩面容蒼白，連眼神都無(wú)法集中。他的媽媽克里斯蒂娜·邁特（Cristina Might）一度以為自己要和兒子永別，現(xiàn)在，她陪在兒子身旁，不斷地安慰他：一切都會(huì)好起來(lái)的。

　　巴迪本名伯特蘭（Bertrand），生活在美國(guó)阿拉巴馬州的伯明翰，年紀(jì)不大卻有著漫長(zhǎng)的病史。在經(jīng)歷了一段漫長(zhǎng)而又艱難的求醫(yī)之路后，巴迪在 4 歲那年被確診為世界首例NGLY1雙等位基因突變的患者。NGLY1 基因編碼一種促進(jìn)細(xì)胞廢物再循環(huán)的酶，缺乏這種酶導(dǎo)致巴迪患有無(wú)法治愈的神經(jīng)退行性疾病，讓他困于輪椅的同時(shí)還不得不與一系列的并發(fā)癥做斗爭(zhēng)：他的大腦會(huì)出現(xiàn)癲癇樣活動(dòng)，身體嚴(yán)重發(fā)育遲緩，而且沒(méi)辦法產(chǎn)生眼淚。

　　今年五月，這種病引發(fā)了一系列可怕的癥狀：巴迪的股骨中出現(xiàn)黃色物質(zhì)，腹部充滿(mǎn)液體并開(kāi)始膨脹。雖然幾周之內(nèi)多次進(jìn)出醫(yī)院，卻并未得到相應(yīng)的診斷結(jié)果。阿拉巴馬州兒童醫(yī)院的醫(yī)生只能向巴迪身體中插入一根引流管，來(lái)幫他排出體內(nèi)的積液。

　　巴迪這樣的患者在醫(yī)療保健系統(tǒng)中太過(guò)罕見(jiàn)，醫(yī)生對(duì)于其患病機(jī)制和治療手段一無(wú)所知，也不知道如何整合資源來(lái)改變現(xiàn)狀。于是，父母成了巴迪最后能依靠的人。

　　代碼帶來(lái)的希望

　　巴迪的父親、阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校（University of Alabama at Birmingham，UAB）休·考爾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所（Hugh Kaul Precision Medicine Institute）主任馬特·邁特（Matt Might）對(duì)于醫(yī)院遲遲不能給出診斷結(jié)果感到失望，他在同事的幫助下，開(kāi)始用只有他們能做到的方式來(lái)拯救兒子 ——寫(xiě)代碼。

在兒子病床邊工作的馬特。圖片來(lái)源：COURTESY MATT MIGHT STAT

　　在巴迪被確診為NGLY1基因突變之前，馬特是猶他大學(xué)（University of Utah）計(jì)算機(jī)科學(xué)專(zhuān)業(yè)的教授，工作主要集中在網(wǎng)絡(luò)安全和軟件漏洞領(lǐng)域，后來(lái)兒子生病，他開(kāi)始用編程知識(shí)尋找巴迪病癥背后的生物學(xué)通路。在猶他州，馬特與藥學(xué)院建立了合作關(guān)系，希望開(kāi)發(fā)出一種算法，通過(guò)對(duì)在現(xiàn)有藥物名單的檢索，找到一些對(duì)兒子這類(lèi)罕見(jiàn)基因突變疾病也可能有效的藥物。這種方法的確帶來(lái)了成效：馬特的研究小組發(fā)現(xiàn)通常用于治療胃潰瘍和胃酸反流的蘭索拉唑（Prevacid）能夠緩解巴迪的慢性肺病問(wèn)題，甚至能改善他和別人的交流障礙。

　　該項(xiàng)目吸引到了頂級(jí)的合作伙伴如哈佛大學(xué)（Harvard University）、波士頓兒童醫(yī)院（Boston Children’s Hospital）和有名的 AI 生物科技公司 Recursion Pharmaceuticals；同時(shí)也引起了政府的注意。他于 2015 年初接受了訪問(wèn)白宮的邀請(qǐng)并會(huì)見(jiàn)了奧巴馬，成了美國(guó)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”的顧問(wèn)。

奧巴馬與馬特的會(huì)面。來(lái)源：PETE SOUZA/THE WHITE HOUSE/STAT

　　2018 年，馬特調(diào)到 UAB 工作。他和該校精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所的同事們組成了一支疑難雜癥解決小隊(duì)，專(zhuān)門(mén)幫助巴迪這樣輾轉(zhuǎn)了多個(gè)醫(yī)院、看過(guò) N 個(gè)醫(yī)生、做過(guò)數(shù)不清的檢測(cè)也無(wú)法找到治療方案的病人。在這個(gè)團(tuán)隊(duì)里，還有一個(gè)能夠篩選和分析大量生物醫(yī)學(xué)信息的人工智能系統(tǒng) mediKanren。

　　mediKaren 的名字源于日語(yǔ)詞組“関連”（音 kanren），這也反映出了它的角色：在浩如煙海的生物醫(yī)學(xué)信息碎片中發(fā)現(xiàn)其背后存在的隱秘聯(lián)系。它使用的數(shù)據(jù)來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（National Institutes of Health）資助的 Translator 項(xiàng)目，這個(gè)項(xiàng)目準(zhǔn)備將全美大學(xué)和研究機(jī)構(gòu)收集到的關(guān)于基因、蛋白質(zhì)、疾病癥狀、患者結(jié)果、藥物等數(shù)十年的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息流結(jié)合起來(lái)，讓這些數(shù)據(jù)變得可被檢索，讓醫(yī)生能夠通過(guò)分子或細(xì)胞水平的異常情況做出疾病分類(lèi)和診斷，并且可以實(shí)施精準(zhǔn)治療。目前這些信息仍分散在數(shù)百個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中，格式和描述方法混亂，無(wú)法輕松進(jìn)行分析。而 mediKanren 就是幫助醫(yī)生和研究人員找到疾病根源、制定治療方案的 GPS。

　　目前，mediKanren 已經(jīng)將 80 多個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)和 PubMed 上 2900 多萬(wàn)篇醫(yī)學(xué)論文納入囊中。使用者可以通過(guò)它查詢(xún)信息，為醫(yī)生和研究人員提供各種疾病的生物學(xué)路線圖。如果用戶(hù)正在研究一種罕見(jiàn)哮喘病的治療方法，那么 mediKanren 可以展示出在既往患者身上，與該疾病有關(guān)的所有分子和遺傳特征的信息，以及他們的治療歷史。這些信息能夠用來(lái)檢驗(yàn)現(xiàn)有藥物能否用來(lái)治療這種罕見(jiàn)疾病，或者能否為創(chuàng)建新療法提供幫助。

　　信息學(xué)專(zhuān)家表示，該系統(tǒng)的一個(gè)關(guān)鍵屬性是能夠突出顯示其獲取信息的來(lái)源，以便研究人員通過(guò)已發(fā)表的文獻(xiàn)和數(shù)據(jù)庫(kù)中的信息來(lái)追蹤其邏輯。哈佛大學(xué)（Harvard University）伯克曼·克萊因互聯(lián)網(wǎng)與社會(huì)中心（Berkman Klein Center for Internet and Society）的人工智能研究員約翰·鮑爾斯（John Bowers）表示：“馬特·邁特的系統(tǒng)令人興奮的部分原因在于，它尊重因果關(guān)系和人類(lèi)分析師的作用。它告訴我們，人類(lèi)分析師可以從大量的聯(lián)想預(yù)測(cè)和數(shù)據(jù)中受益，但它并沒(méi)有將分析師變成完全受人工智能系統(tǒng)支配的傀儡。”

圖片來(lái)源：HYACINTH EMPINADO/STAT

　　馬特的團(tuán)隊(duì)在 mediKanren 的幫助下對(duì)大量疑難病例進(jìn)行了“會(huì)診”。其中包括：一名患有震顫的女孩，該疾病與 ADCY5 基因中罕見(jiàn)的突變有關(guān)；一名癲癇反復(fù)發(fā)作但原因不明的男孩；以及一個(gè)胸痛、頭痛、耳鳴、虛汗卻遲遲找不到病因的男士。對(duì)于最后一種情況，馬特團(tuán)隊(duì)里的醫(yī)生和病理學(xué)家弗雷斯特·赫爾斯（Forest Huls）推測(cè)，該男子可能因?yàn)轭^部損傷導(dǎo)致了腦脊液的緩慢泄漏，并認(rèn)為這種泄漏很可能是由顱內(nèi)壓引起的。

　　而且，mediKanren 還找到了一個(gè)關(guān)鍵性線索——咖啡因是一種能夠促進(jìn)腦脊液生成的物質(zhì)，而巧合的是赫爾斯從患者的病歷中發(fā)現(xiàn)，他有每天喝五到六杯咖啡的習(xí)慣。“我認(rèn)為他一直在無(wú)意中治療自己，” 赫爾斯說(shuō)。

　　這種情況中， mediKanren 扮演的是連接者的角色，它能幫助團(tuán)隊(duì)成員將那些可能被忽視的關(guān)鍵信息連接在一起。而在凱爾西·紹爾（Kelsea Sauer）的案例中，mediKanren 則提供了更大的推動(dòng)力。

　　去年，21 歲的凱爾西·紹爾因長(zhǎng)期患有嘔吐和惡心而來(lái)到馬特的研究所。她的體重已經(jīng)下降到 35 公斤，并且已經(jīng)住過(guò)半個(gè)多月的院。她曾奔波于六七名醫(yī)生之間，但他們經(jīng)過(guò)反復(fù)檢查仍無(wú)法提供明確的診斷結(jié)果或有效的治療方法。而通過(guò) mediKanren 的初步檢索，團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種凱爾西·紹爾還沒(méi)有嘗試過(guò)的治療方案。這些方案都藏在文獻(xiàn)里，如果沒(méi)有能夠即時(shí)搜索全部信息的算法，可能很難找到。其中，有三篇論文表明鼻腔吸入異丙醇可以減緩患者的類(lèi)似癥狀。紹爾在嘗試了這種治療方法之后，病情得到了明顯的改善，體重也增加到了 55 公斤。

　　病床前的代碼

　　凱爾西·紹爾在 mediKanren 的幫助下恢復(fù)了正常的生活，但馬特當(dāng)時(shí)恐怕沒(méi)有想到，他的兒子巴迪會(huì)在不久之后成為 mediKanren 的第一個(gè)醫(yī)療急救案例。

　　今年 5 月中旬，在一次愉快的全家出游后，巴迪突然開(kāi)始發(fā)熱。馬特陪在兒子身邊，立刻給妻子克里斯蒂娜發(fā)了個(gè)消息。當(dāng)時(shí)巴迪的血氧飽和度開(kāi)始下降，體溫不斷上升，當(dāng)夫妻倆開(kāi)了 20 分鐘的車(chē)將巴迪送到阿拉巴馬兒童醫(yī)院的時(shí)候，這個(gè)男孩兒已經(jīng)燒到了 41 度，血氧飽和度降到了 60% ——這個(gè)數(shù)字低于 80% 就有可能造成腦損傷。

　　急診醫(yī)生試圖給巴迪吸氧，但氧氣面罩起不到任何作用，他們只能選擇插管。巴迪住進(jìn)了兒科重癥監(jiān)護(hù)病房，他的腿部出現(xiàn)了難以忍受的疼痛、肺部開(kāi)始積液，甚至經(jīng)歷了一次呼吸暫停。醫(yī)生判斷巴迪陷入了感染性休克，可是沒(méi)人能找到感染源，只能靠肺部插管幫他排掉胸腔里妨礙呼吸的積液。

病床上的巴迪。來(lái)源：HYACINTH EMPINADO/STAT

　　醫(yī)生束手無(wú)策，此時(shí)馬特只能求助于 mediKanren 了。

　　這位計(jì)算機(jī)科學(xué)家坐在兒子的病床邊，開(kāi)始用一行行代碼構(gòu)建起一個(gè)連入 mediKanren 的軟件界面。雖然之前 mediKanren 救回了凱爾西·紹爾，但它仍然是一個(gè)試驗(yàn)性項(xiàng)目，只有馬特和 UAB 的小團(tuán)隊(duì)有使用權(quán)限。在向 AI 輸入了六個(gè)癥狀之后，計(jì)算機(jī)屏幕顯示出數(shù)百項(xiàng)結(jié)果。最匹配的選項(xiàng)包括癌癥、自身免疫性疾病和感染，它們排列在檢索結(jié)果的頂部。根據(jù)兒子之前的診斷結(jié)果，馬特排除了癌癥或自身免疫疾病的可能，并注意到了感染這一項(xiàng)——這也是導(dǎo)致巴迪這次住院治療的罪魁禍?zhǔn)住?/p>

　　通過(guò) mediKanren 的查詢(xún)，馬特得到了一個(gè)關(guān)鍵性結(jié)果：他找到了一串可能導(dǎo)致巴迪患病的微生物，一種叫假單胞菌（Pseudomonas）的細(xì)菌名列其中。大多數(shù)人感染假單胞菌只會(huì)出現(xiàn)輕微癥狀，但對(duì)于像巴迪這樣免疫系統(tǒng)受損的患者，可能會(huì)產(chǎn)生更嚴(yán)重的后果。馬特將這一結(jié)果轉(zhuǎn)發(fā)給了巴迪的醫(yī)生，并建議給兒子做一個(gè)宏基因組分析，這能將巴迪的血液和肺積液中的遺傳物質(zhì)與數(shù)千種細(xì)菌、病毒和其他病原體的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行對(duì)比，從而診斷感染源。

　　分析結(jié)果顯示：巴迪肺積液中的假單胞菌數(shù)量從 2％ 上升到了 13％。測(cè)試還發(fā)現(xiàn)了大腸桿菌數(shù)量的上升——這與之前醫(yī)院得到的分析結(jié)果一致，并且也出現(xiàn)在了 mediKanren 生成的列表中。

　　在醫(yī)生給巴迪使用了能夠根除假單胞桿菌和大腸桿菌的抗生素美羅培南（meropenem），一個(gè)療程后，男孩的病情有了明顯的好轉(zhuǎn)——不久之后，他又可以去海洋公園和他最喜歡的海豚一起玩耍了。

馬特和巴迪。圖片來(lái)源：COURTESY MIGHT FAMILY STAT

　　巴迪的未來(lái)

　　巴迪的經(jīng)歷為其他患者打開(kāi)了大門(mén)。在他被確診為 NGLY1 基因病后，又有超過(guò) 70 名患者被相繼確診。他們共同組成了一個(gè)由患者和家庭構(gòu)成的全球社區(qū)。巴迪和 mediKanren 的故事，又一次展示出人工智能在促進(jìn)科學(xué)研究、在困境中找到答案的強(qiáng)大能力。

　　更重要的是，巴迪的故事告訴我們，人工智能存在的意義不在于自動(dòng)化護(hù)理或者取代醫(yī)生的判斷，而是在最重要的時(shí)候給予他們關(guān)鍵信息，以及改變方向的理由。

　　目前，阿拉巴馬大學(xué)伯明翰分校正致力于將馬特·邁特的團(tuán)隊(duì)和 mediKanren 納入臨床護(hù)理，并以此幫助醫(yī)生應(yīng)對(duì)一些具有挑戰(zhàn)性的病例。

　　但是，巴迪的未來(lái)并不像 mediKanren 那樣光明?？死锼沟倌日f(shuō)自從巴迪從醫(yī)院回家后，就不能像以前那樣自己從床上坐起來(lái)，或者用手玩玩具了。這個(gè)男孩正在進(jìn)入青春期，這正是 NGLY1 遺傳病惡化加劇的時(shí)期。他的母親希望兒子能夠盡可能地快樂(lè)度過(guò)每一天，盡管她明白，不論如何挽留兒子的生命，她和馬特終將面對(duì)那個(gè)冰冷的現(xiàn)實(shí)。

　　巴迪 14 個(gè)月大的時(shí)候，醫(yī)生告訴克里斯蒂娜她兒子最多還有兩到三年的時(shí)間?，F(xiàn)在巴迪 11 歲了，他的父母在人工智能的幫助下又一次讓兒子度過(guò)了難關(guān)。正如他媽媽所說(shuō)，“我們經(jīng)歷的每一天，都是上天賜予的禮物。”

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的一位学者人生中最沉重的任务：用代码拯救儿子的生命的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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