來源：華大科技 BGITech（微信公眾號）

　　在手機上也能進行全基因組測序分析？沒錯！5 月 27 日，生命大數據高峰論壇暨第四屆基因組云計算技術開發者峰會（GCTA 4），在貴州貴陽新世界酒店隆重舉行。華大基因在會上正式發布了該黑科技。

　　大會是 2019 數博會的重要組成部分，邀請 IT 與 BT 領域的前沿研究者和重磅大咖，以“生命就是大數據”為主題，聚焦“閱讀、管理、理解、計算生命大數據”，分享前沿學術報告，解讀最新政策及行業動態，為生命大數據的研究與應用再添新動力。

　　貴陽市副市長魏定梅，貴州科學院院長譚紅，貴州科學院副院長李丹寧，貴州科學院顧問、原貴州省工商局副局長陳亦康，貴州省大數據發展管理局產業融合處副處長韓朱旸、北京婦產醫院副院長陰赪宏，貴州醫科大學教授、貴州省國家健康醫療大數據西部中心專家組組長俞思偉，貴陽國家高新區管委會副主任周平等嘉賓出席了大會。華大基因、華為、GeneDock、微基因、浪潮、東軟醫療、阿里云、微軟、貴陽大數據交易所等企業紛紛與會。

　　零的突破，手機可實現個人全基因組測序

　　WGS（個人全基因組測序）是目前大規模獲得人高質量基因序列信息的主要手段，這些海量的數據將被用于評估個人健康和疾病，是助力精準醫學的第一步。

　　華大基因信息產品高級總監晉向前在大會上透露，華大在搭載麒麟 980 芯片的 Mate 20 pro 手機上進行了全基因組測序分析，并成功完成了 5X WGS 數據的生物信息分析，驗證了在簡單指令集架構芯片上進行生物信息分析的可行性。

　　晉向前表示，該 WGS 數據的完成，是針對移動終端所做的技術選型，目前尚未進行商業開發，但在人類從信息時代走向生命健康時代的今天，具有重大意義。在即將到來的“人人基因組時代”，小型化和便攜化的測序儀將成為剛需，移動終端面臨處理大量的基因數據，國產芯片的給力表現讓研究人員充滿信心，并為后續研發指明了方向。

　　核心工具改變數據解讀方式

　　借助基因測序儀，人類得以“閱讀”海量基因數據。過去 20 年，個人基因組測序的費用以“超摩爾定律”的速度在迅速下降。國產測序儀的加入，更加速了其進程。核心工具的發展推動大規模人群基因組學研究項目不斷發展。首都醫科大學附屬北京婦產醫院副院長陰赪宏在主題演講中指出，為應對我國出生缺陷，2016 年國家發布了“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重點專項，計劃在 2017-2020 年四年期間，完成規模達 50 萬出生人口的多中心前瞻性隊列研究，最終實現構建致畸風險數據庫，建立出生缺陷等級評級系統。項目目前已通過北京婦產醫院先試先行，有序推進。

圖 1 陰赪宏副院長發表主題演講

　　華大股份大數據總監金鑫博士在主題演講中指出，“管理”與“計算”基因大數據的核心平臺在于基因數據中臺。而“理解”中國人基因需要中國人自己的基因頻率數據庫與單倍體參考序列集，目前已構建了 CMDB 炎黃中國人基因頻率數據庫。該數據庫 2018 年 10 月上線以來，已服務科研院所與醫院超過 180 家，API 查詢調用次數突破 4000 萬次。CIS10K 中國人單倍體參考序列集也已完成第一期構建，其 Reference Panel 數據分析效果優于現有數據集，將在理解中國人基因數據方面發揮巨大作用。

　　國家基因庫大數據應用負責人魏曉鋒，也在大會上分享了生命大數據平臺的數據服務邏輯。

　　生命大數據革新場景應用

　　貴州醫科大學附屬醫院眼科副主任、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院干眼中心主任洪佳旭，指出目前眼科醫療資源極度匱乏的現狀，基于 AI 的眼科診斷技術的問世，將極大地緩解該困境。為此，貴州醫科大學附屬醫院、復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院和華大基因合作研發的 Dr.Deep 眼科診斷系統，是首個具有自主知識產權的眼科真實世界人工智能診斷系統。研究人員基于 40000 多例常見眼病圖片建立了一套 AI 算法，在 2017 年底準確率接近眼科住院醫師三年級水平，目前在門診診斷的測試中，人工智能的診斷率已達 90% 以上。

　　廣州中醫藥大學中醫藥數理工程研究院副研究員鄭夏生帶來《大數據實現中草藥物種鑒定的技術飛躍》的主題報告，分享我國中藥鑒定進入標準化智能化時代的關鍵。此前，由中國中醫科學院中藥研究所和華大智造聯合開發的中草藥 DNA 條形碼高通量基因測序一體機在北京完成驗收評審，并正式發布。這是全球首創的中草藥基因測序智能鑒定儀，將推動我國中藥鑒定進入標準化智能化時代，具有重大的科研和產業價值。

　　天津大學齊浩教授闡述了基于 DNA 分子介質的信息存儲技術的研發進展，并展望 DNA 生物分子系統與現有信息技術的融合。華為云解決方案架構師嚴斌展示了華為 30 年沉淀的數字化技術，分享數據收集、測序分析、數據交付和報告解讀等場景的優質解決方案。GeneDock 創始人、CEO 李廈戎以《精準醫療的網絡化、數據化和智能化》為題，展示在精準醫療領域的探索與實踐。Wegene CEO 陳鋼指出，在個人基因組時代加速到來的當下，數據不僅可以解讀，還可以追蹤，其應用也將日益廣泛。

圖 2 圓桌會議

　　此外，東軟醫療、浪潮、阿里云、微軟、貴陽大數據交易所等機構也在會上分享最新的服務形態和行業趨勢，提速、降本、增效的大數據服務將日趨完善，創新應用場景也將越來越多元。

　　生命大數據研究院促進貴州大數據產業發展

　　會上，貴州醫科大學教授、貴州省國家健康醫療大數據西部中心專家組組長俞思偉，與與會者共同探討了在貴州基因檢測的市場和未來發展空間。目前，貴州省響應中央政策，在互聯網+醫療方面有自身獨特的優勢，已建成全國唯一的四級遠程醫療服務體系。但在全國范圍來看，貴州省總體醫療系統信息化進程還有很大提升空間，后續將發揮本土優勢，整合優勢資源，應用智能化信息系統優勢，對基層醫護人員進行賦能，實現醫療服務體系質量的全面提升。

　　由貴州科學院貴科大數據研究院和貴州華大共同成立的貴州生命大數據研究院，也在會上正式揭牌。未來，該研究院將以生命學大數據為切入點，打造科研創新、人才培養、成果轉化、造福民生的創新性機構，同時推進生物資源基礎研究、生物產業孵化培育、創新成果產業化，建成一個引領貴州省精準醫學發展的基礎平臺和生命大數據平臺。

　　區塊鏈助力共建基因變異解讀標準數據庫

　　大會的另一重頭戲是區塊鏈技術助力共建中國人群基因變異解讀標準的發布。該標準數據庫由中國?品藥品檢定研究院牽頭、中國電?技術標準化研究院提供區塊鏈技術標準化指導、華?區塊鏈 BaaS 平臺提供 IT 基礎設施和解決?案，聯合廈?艾德?物、北京泛??、北京吉因加等多個基因?業領域機構共同發布。

　　該標準數據庫旨在通過區塊鏈、密碼學等技術，搭建公開、可溯源、不可篡改、符合倫理要求和審計監管的解讀標準。在精準醫療時代來臨之際，通過全新的?數據合作范式，多?共有、共享、共為，形成臨床檢測和臨床解讀的標準示范。

圖 3 區塊鏈技術助力共建中國人群基因變異解讀標準數據庫發布

　　生命科學黑科技組團發布

　　黑科技年年有，今年特別多！在華大科技研發總監唐沖博士帶來的主題報告中，華大自主開發的多組學數據挖掘系統 Dr.Tom吸引了極大關注。該系統是集大數據分析及人工智能技術于一體的一站式個性化分析系統，開創性地創建了任意調動、自由循環的智能數據挖掘體系，大大降低了個性化分析難度和成本，助力零生信基礎的科研人員完成高質量數據挖掘，并可將信息分析效率提高 30 倍以上。

　　華大科技服務研發高級工程師林哲向與會者推介了 stLFR 技術。該技術基于華大智造專利的 DNA 分子共標簽技術，即將來源于同一 DNA 長片段的短讀測序片段標記上相同分子標簽，實現了基于高精度短讀測序獲取長片段 DNA 信息。該技術與華大智造世界領先的 DNBseq 測序技術相結合，實現高質量變異檢測、二倍體基因組定相、結構變異解析及其他長讀長應用。

　　華大智造生信算法研發方向負責人謝寅龍在報告中指出，深度學習技術已在眾多領域展示了強大的潛力，而基因測序分析領域也產生了一些應用深度學習技術的工具方法，其精度顯著超過普遍使用的傳統分析方法。華大智造針對自身測序平臺 MGISEQ，實踐并優化了深度神經網絡模型，使得精度再進一步，同時結合硬件加速技術形成整體分析方案 MegaBOLT，為基因數據分析提供了一種較好的實踐方式。

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　　撰稿：市場部

　　編輯：市場部

總結

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