發生于新生兒期或嬰兒早期的早發型癲癇腦病會導致嚴重的認知功能障礙和運動發育障礙，我們通常把它歸咎于頻繁發生的癲癇發作或發作間期癲癇樣活動 [1]。對于這類疾病的評估診斷，除了大腦結構異常、先天性代謝異常的排查外，基因檢測已成為一項重要的診斷工具 [2]。如今，早發型癲癇腦病的病因尋找已擴展到高通量基因測序、基因面板（ gene panels）以及全外顯子組測序的商業化中。另外，表型特征、畸形學、癲癇發作癥狀學和腦電圖檢查可以幫助識別特定的癲癇綜合征，以及提示對應的基因檢測方案 [2]。參考文獻:Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

總結

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