爱基因的乳腺癌基因检测活动为什么不检测 BRCA1/2?他们说的理由靠谱吗?
生活随笔
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爱基因的乳腺癌基因检测活动为什么不检测 BRCA1/2?他们说的理由靠谱吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
基于大家對 乳腺癌 這一塊的熱情和疑惑,統一整理回復如下,也希望更多的朋友一起參與討論和分享,把乳腺癌相關的知識做的更加完善。1.咱們活動涉及的檢測點和BRCA系列的差別: BRCA系列的檢測帶有一定診斷性質,且全球范圍內主要用于家族遺傳性的檢測,但必須建立在全長測序的前提下。 而咱們的檢測點在人類不同族群中都存在而且頻率較高(>1%)。雖然每一個遺傳多樣性只造成乳癌風險百分之幾的變化,單個點也不足以用來很好地預測乳腺癌,但如果這種風險累加起來的總體風險大大超出平均水平,就要格外留意,學會自查并定期到醫院進行體檢。此次活動的檢測基因都是基于這種遺傳多樣性的檢測。 安吉琳娜-朱莉所做的檢測就是對BRCA1和BRCA2兩個基因進行測序。這兩個基因所引起的乳腺癌有很強的家族性,一般在歐美特別是在猶太人的幾個大家系中發生率較高,在亞洲人中的出現率較小。其原因是BRCA基因中的一些重要位置發生了突變。這些突變發生率很低,幾萬,幾十萬人中才出現一次。 但一旦發生,這些突變可以使該女性50歲前的乳癌發生率高達60~70% (十個人確定會有六七個患病)。2.那既然能檢測的點那么多,咱公司是基于啥原則做的檢測?科學性:1. 所選用的研究成果必須是針對中國人群2. 研究樣本量 > 1000份 參見:國標 GB/T 29889-2013 《人體疾病易感DNA多態性檢測基因芯片》詳細信息已提供在 活動詳情頁面。定位: 全長測序固然能最為全面的了解自身在乳腺癌方面的患病風險,價格卻不菲。 我們希望能讓大眾都感受到基因檢測的價值,甚至成為一種新的生活方式。因此選取滿足科學嚴謹性且適合大眾的檢測項目,為大家帶來一定的生活指向性。3.為什么不同公司所選用的位點會有所差異? 基因技術一直在高速發展,不同公司基于不同的服務理念和準則進行相關位點的選取,同一個項目之間存在部分差異也是正常的情況。但相信大家都是以科學的態度在從事這份事業,我們也期待在之后的活動中,為大家帶來更好的服務和體驗。國標依據GB/T 29889-2013:
在新的研究中,英國劍橋大學的Douglas Easton和同事對4400位患有乳腺癌女性和4300位健康女性的基因組進行了對比分析,發現了單DNA堿基對上的30個不同之處。通過進一步研究,科學家確定出了4個與乳腺癌顯著相關的基因。在4個新發現的基因中,有3個參與調控細胞的生長,其中關聯最強的是成纖維細胞生長因子受體II(fibroblast growth factor receptor 2,簡稱FGFR2)。Easton和同事發現,大約有16%的女性擁有FGFR2基因的兩個高風險副本,這使得她們患乳腺癌的風險比其他人高出了60%。《自然》:遺傳研究確定四種新的乳腺癌基因
在新的研究中,英國劍橋大學的Douglas Easton和同事對4400位患有乳腺癌女性和4300位健康女性的基因組進行了對比分析,發現了單DNA堿基對上的30個不同之處。通過進一步研究,科學家確定出了4個與乳腺癌顯著相關的基因。在4個新發現的基因中,有3個參與調控細胞的生長,其中關聯最強的是成纖維細胞生長因子受體II(fibroblast growth factor receptor 2,簡稱FGFR2)。Easton和同事發現,大約有16%的女性擁有FGFR2基因的兩個高風險副本,這使得她們患乳腺癌的風險比其他人高出了60%。《自然》:遺傳研究確定四種新的乳腺癌基因
總結
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