基因組瀏覽器是高通量測序分析的一個重要的可視化工具。相比于最終提供的表格，基因組瀏覽器可以提供更多的信息，如直觀展示突變位點、查看有無新轉錄本或新的可變剪接形式、查看peak的可信度、上下游基因、區域保守性、重復元件、蛋白結合motif等。

我們前面有測序數據可視化列舉了4個常用的高通量數據可視化工具，詳細介紹了IGV基因組瀏覽器可視化高通量測序數據和UCSC 基因組瀏覽器的安裝使用。

最近幾次將以華盛頓大學(DC)開發的EPGG基因組瀏覽器為主要工具 (目前主流瀏覽器之一，不同的功能更新分別發表于NBT, Nature method等雜志)，介紹下基因組瀏覽器的基本展示內容、各部分含義、使用方式等。

基因組瀏覽器都可以按照位置或基因名字搜索，可進行局部放大和縮小。雖然每個軟件略有不同，但基本操作是通用的。點一點，拽一拽，就都能用了。初次接觸一個軟件，多一點耐心，多一點操作，其實沒那么難。

基因信息展示包含基因的轉錄方向信息 (箭頭)，基因結構信息 (CDS, UTR, intron)，基因功能描述信息等。方向信息對我們識別轉錄起始位點及啟動子區域和啟動子上的ChIP peak至關重要。

另外還有個功能，基因只在基因組占1%，瀏覽起來不方便，Juxtapose模式可以只顯示基因區，其它區域隱藏，這樣截圖或瀏覽起來都更方便。

重復元件是我們做分析時需要關注的一個點，最近Cell文章發現 LINE元件 (A LINE-1-Nucleolin Patnership Regulates Early Development and ESC Identity)是胚胎發育的關鍵。如果我們的數據能在某個重復元件上有特殊分布，也可能催生重要發現呢。

“峰圖”是最常見的展示形式，reads的分布有高有低，在基因組上形成層戀疊嶂的山峰狀。峰頂表示對應區域的表達、修飾或結合比較高。

除了峰形圖，也可以展示熱圖、線圖等。

數值Track支持的數據一般是bigWig格式，在不同瀏覽器之間通用。不同Track之間比較時需要先對數據做標準化，也需要設置同等大小的Y軸。數據可以進行一定程度的擬合，使得結果更清晰 (圖中的Smooth window)。

這個線圖常用于比較富集樣品和對照樣品，或比較不同樣品之間的表達量高低等。把2個Track放到一起展示，高低立見。UCSC genome browser也有類似功能，而且展示效果更好，我們前面也已提過。

EPGG特有的甲基化數據展示，給定每個位點測序深度，CG甲基化比例，CHH，CHG甲基化比例等。還可以在線過濾，篩選不同支持reads數的甲基化位點，更有動態性。是甲基化分析的必備神器。

染色體的三維結構研究越來越多，用途也越來越大。關聯SNP位點的功能，尋找enhancer的靶基因，基因組區域互作，都可以通過Hi-C數據提供更多支持信息。EPGG可以用互作熱圖或loop連線兩種方式展示區域之間的互作。

互作熱圖的識別方式是：如果要看位點A和位點B之間是否有互作，只需在正負45度方向畫一條線，查看線是否有交點和交點處顏色強弱即可判斷。

還有圈圖形式，從宏觀展示某個位點與基因組其它區域的互作。

SNP位點展示及連鎖不平衡展示，這也是EPGG的特有功能。可視化與Hi-C染色體互作類似。

下一步將講一下EPGG支持的物種，自帶數據和分析功能，以更方便使用。

EPGG支持的物種有人、小鼠、大鼠、猴子、豬、狗、猩猩、雞、斑馬魚、果蠅、線蟲、擬南芥、玉米、大豆、白菜、酵母等，也可以把自己的基因組整理成所需要的格式，導入EPGG使用。

模式生物有比較多的高通量測序研究的大項目，如TCGA，Roadmap，ENCODE等和染色體三維結構或互作 Hi-C、ChIA-PET研究等公共數據，可以直接點擊Load加載，然后再選擇關注的樣品或數據類型，導入瀏覽器查看。

加載好，Track選擇界面如下，可以點擊+進一步展開，選擇對應數據。

更多Track操作見下圖，也可以導入自己的Track (小文件直接上傳，大文件提供可訪問的鏈接)。

文件上傳界面如下：

Track多了，分組就是問題。EPGG提供右側的Metadata colormap，用不同的顏色塊區分樣品和測序類型等，鼠標懸浮會有文字提示，是很方便的功能。

看到需要的結果，可以存儲下來，放到文章的圖中。

也可以分享給老師、同學、合作者們。

EPGG還提供了很多實用的分析功能，如下圖：

同時展示多個基因在多個樣品的表達或修飾狀態

基因組瀏覽器分成2個panel，對比展示區域。類似于基因集展示，但更靈活。

只展示基因區，移除基因間區，更方便瀏覽。

染色體范圍的Track分布。

同源基因、同源區域展示，兩物種共線性基因組聯動。

兩個數值Track在給定區域的比較，比如看啟動子區H3K4me1和K3K27me3的結合，識別Bivalent promoter。

TSS上下游區域H3K4me1, H3K27me3等修飾或TF結合圖譜繪制

Roadmap數據專用展示。

訪問鏈接：http://epigenomegateway.wustl.edu/browser/

生物信息博客 http://www.blog.genesino.com

總結

以上是生活随笔為你收集整理的基因组浏览器使用 (EPGG)的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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