美國人類遺傳學雜志

American Journal of Human Genetics,?AJHG

? ?AJHG創刊于1948年，由美國人類遺傳學學會成立，是人類遺傳學領域的同行評審月刊。涵蓋人類遺傳的所有方面，包括遺傳學在醫學和公共政策中的應用，以及分子和細胞生物學的相關領域。

? ?AJHG探索的主題包括：行為遺傳學、生化遺傳學、臨床遺傳學、細胞遺傳學、畸形學、基因治療、遺傳咨詢、遺傳流行病學、基因組學、免疫遺傳學、分子遺傳學、神經遺傳學和群體遺傳學。由Cell Press出版 (Elsevier代理)。Bruce R. Korf于2017-2018年冬季成為主編。

Bruce R. Korf

阿拉巴馬大學伯明翰分校

醫學遺傳學家

2009-2011年ACMG主席

2017-2018年AJHG主編

? ?根據期刊引用報告?(Journal Citation Reports, JCR)，該期刊2019年影響因子為10.502，LetPub網站記錄2021年的影響因子為11.025。

Impact Factor

簡評

? ?遺傳學領域一流期刊 (可能Top3)，審稿速度一般，中稿不易。近年來關注罕見病的測序類文章，也有少部分遺傳算法開發，2018新換了編輯后IF穩步提升。

概況

期刊名	American Journal of Human Genetics,?AJHG
Open Access (OA)	否 (投稿時不繳納版面費，讀者下載文章付費；否則讀者免費)
中科院分區	生物1區?(文末附相關概念)，遺傳學?1區
JCR分區	遺傳學Q1
SCI/SCIE	SCI, SCIE?(文末附相關概念)
審稿周期	3-6周
錄用難度	很難
自引率	3.6%
年文章數	156
版面費	無
修改周期	4周
審稿人數	≥2
接收后發表時間	2個月
作者	允許共一，最多兩個通訊作者
摘要字數	≤250
內容提交	圖片、文字、表格分開提交
國人發表比例	4.17% (2019年)??
官網	https://www.cell.com/AJHG/home
作者須知	https://www.cell.com/ajhg/authors

該期刊某篇文章的審稿及發表周期

期刊收錄范圍

? ?AJHG歡迎提交有關人類遺傳學各個方面的最新文章和報告，包括與人類遺傳學直接相關的模式生物的研究。手稿應該以代表人類遺傳學不同背景的研究人員可以理解的方式編寫。

? ?歡迎對遺傳學界普遍感興趣的新統計方法的描述。新方法應與現有方法進行比較，并使用真實數據，或含有參數 (e.g., Haplotype frequencies, effect sizes)的模擬數據。模擬數據需基于真實的數據案例 (e.g., marker or haplotype data from the HapMap project)。(文末附有HapMap等概念)

? ?所有新穎的計算機程序 (Computer programs)必須在手稿出版時公開可用，并且網站的URL必須包含在手稿的網絡資源部分 (Web Resources section)。也歡迎對以前在AJHG上發表過的材料發表評論 (Letters?commenting)。

? ?AJHG 不會發表關于先前確定的基因座的單一突變或突變調查的報告，除非它們具有特殊的意義和巨大的研究價值?(Unusual significance and substantial insight)。僅當它們具有特殊意義時才會考慮對新鏈接分配的描述 (Descriptions of new linkage assignments)。通常不會考慮陰性數據 (Negative data)的報告。

SCI、IF、JCR、分區、引用率

SCI

? ?即科學引文索引 (Science Citation Index)，1961年由美國科學信息研究所 (Institute for Scientific Information, ISI)創辦的引文數據庫。SCI是國際通用的進行科學統計與評價的主要檢索工具。

? ?SCI是核心版，SCIE (Science Citation Index Expanded)是擴展版。SCIE的期刊里面有些文章質量非常好，SCI期刊文章也有質量差的。

IF

? ?即影響因子 (Impact Factor)，是湯森路透 (Thomson Reuters)出品的期刊引證報告 (JCR)中的一項數據。某期刊前兩年發表的論文在該報告年份 (JCR Year)中被引用總次數除以該期刊在這兩年內發表的論文總數。

? ?IF是一個國際上通行的期刊評價指標，不僅是一種測度期刊有用性和顯示度的指標，而且也是測度期刊的學術水平，乃至論文質量的重要指標。

JCR

? ?即期刊引證報告，由科睿唯安 (Clarivate Analytics)出版的年度刊物 (原屬湯森路透)，已與科學網 (Web of Science)整合，并可從科學核心收藏網 (Web of Science-Core Collections)訪問。

JCR、IF、SCI與Citations

? ?JCR分區提供關于自然科學和社會科學學術期刊的信息，包括影響因子。JCR最初是作為SCI的一部分發表的 (The JCR was originally published as a part of Science Citation Index)。目前JCR作為一項獨特的服務，是基于科學引文索引擴展版 (Science Citation Index Expanded, SCIE)和社會科學引文索引 (Social Sciences Citation Index)編制的被引用次數 (Citations)。??

期刊分區

? ?期刊的IF每年不斷浮動，不同學科領域期刊的影響因子差異很大。于是把同一學科領域的期刊，按IF大到小做排序后劃分入不同區域。例如某領域1區的期刊一般是該領域的頂級刊物。但期刊的質量不能只看IF，還要看在長期以來在業內的被認可程度等因素。

JCR分區

? ?JCR將收錄期刊分為176個不同學科類別，每個學科分類按照期刊的影響因子高低，平均分為4個區：影響因子前25%（含25%）的期刊為Q1區；影響因子位于25-50%（含50%）為Q2區；影響因子位于50-75%（含75%）為Q3區；影響因子位于75%之后的期刊為Q4區。

中科院分區

? ?另一種分區，是中國科學院國家科學圖書館制定的分區 (簡稱中科院分區)，簡單來說，是把同一學科領域的期刊，按IF大到小做排序后

，前5% 為該類1 區、6% ～ 20% 為2 區、21% ～ 50% 為3 區，其余的為4 區。在中科院的分區中，1區和2區雜志很少，雜志質量相對也高，基本都是本領域的頂級期刊。

引用率

? ?以上主要闡述期刊的影響因子或分區，對于一篇文章來說，判斷其研究質量，引用率才是關鍵 (當然不能是自己人引用自己的)。

Hapmap

? ?HapMap (Haplotype map)，即國際HapMap計劃 (International HapMap Project)，是人類基因組中常見遺傳多態位點的目錄，描述了這些變異的形式、在DNA上存在的位置、在同一群體內部和不同人群間的分布狀況。是一個旨在開發人類基因組單倍型圖?(HapMap) 的組織，以描述人類遺傳變異的常見模式。HapMap用于發現影響健康、疾病以及對藥物和環境因素的反應的遺傳變異。該項目產生的信息可免費用于研究。

? ?HapMap計劃并不是利用HapMap中的信息來建立特定的遺傳變異與某一疾病之間的聯系，而是為其他研究者提供相關信息，使之能夠將遺傳多態位點和特定疾病風險聯系起來，從而為預防、診斷和治療疾病提供新的方法。

Haplotype

? ?Haplotype即Haploid genotyp (單倍型，單倍體基因型)是生物體中從單親遺傳而來的一組等位基因。一組染色體對稱為二倍體，每對只有一半的一組稱為單倍體。單倍體基因型 (Haplotype)是一種考慮單一染色體而不是成對染色體的基因型。

參考資料

https://www.cell.com/AJHG/home

期刊分區數據：https://www.citexs.com/

https://en.wikipedia.org/wiki/Bruce_R._Korf

https://en.wikipedia.org/wiki/American_Journal_of_Human_Genetics

部分內容由“萬方助研”提供

萬方助研?(專業SCI投稿）

—? ?概念與文獻? —

外顯子和基因組基本概念(一)

外顯子和基因組基本概念(二)

整合基因組學和蛋白質結構的致病機制分析

????基因突變與腦癱風險（Nature Genetic,2020）

??蛋白質生物學推介（一）

??蛋白質生物學推介（二）

??蛋白質生物學推介（三）

??蛋白質生物學推介（四）

??蛋白質生物學推介（五）

人類遺傳學領域期刊速覽

—? ?數據庫? —

ClinVar數據庫詳解

gnomAD數據庫簡介（一）

gnomAD數據庫簡介（二）

國際千人基因組計劃數據庫（一）

國際千人基因組計劃數據庫（二）

????在線人類孟德爾遺傳 (OMIM)數據庫簡介

—? ?分析技術? —

Sanger測序拼接

BAM文件格式解讀

Trim Galore軟件詳解

蛋白質二級結構、結構域及蛋白修飾預測

正常與突變蛋白三維結構模型的繪制與分析

分子結構模擬工具UCSF?Chimera安裝及操作

多序列比對軟件Jalview的安裝及使用體驗

Jalview多序列比對圖中顯示序列標識

↓↓?您“分享”的一小步，聊生信的一大步

往期精品(點擊圖片直達文字對應教程)

機器學習

后臺回復“生信寶典福利第一波”或點擊閱讀原文獲取教程合集

總結

以上是生活随笔為你收集整理的AJHG | 人类遗传学领域一流期刊推荐的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。