蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥（又稱為結(jié)節(jié)性硬化癥、家族性腦硬化、Bourneville病）是一種罕見的遺傳性多系統(tǒng)疾病。它主要影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟和眼睛。該病最早將蝴蝶結(jié)狀的皮損描述為特征之一，因此被稱為蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥。 蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥是由TSC1基因和TSC2基因的突變引起的。這兩個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)控制細(xì)胞生長和分裂，突變會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異常，從而引起腫瘤的形成。 該病的癥狀和嚴(yán)重程度因個(gè)體而異，可能在嬰兒時(shí)期或兒童時(shí)期首次出現(xiàn)。常見的癥狀包括皮膚中的白色斑點(diǎn)（稱為臘斑）、面部和身體的紅色瘤塊、腦部和神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、腎臟囊腫和血尿等。 蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥目前無法治愈，治療主要是控制癥狀和減少并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)。治療方法包括藥物療法、手術(shù)切除腫瘤、放射治療等。由于該病的多系統(tǒng)受累性質(zhì)，患者需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的綜合治療。

總結(jié)

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