双基因突变患者_双任务干预对携带LRRK2基因突变的帕金森病患者手灵活性的影响...
雙任務(wù)干預(yù)對攜帶LRRK2基因突變的帕金森病患者手靈活性的影響
目的:觀察執(zhí)行單、雙任務(wù)時(shí)LRRK2(+)帕金森病(PD)患者手靈活性變化及雙任務(wù)干預(yù)情況。方法:受試者總數(shù)為122例,PD患者46例納入PD組,并根據(jù)是否攜帶LRRK2基因分為LRRK2(+)亞組22例和LRRK2(-)亞組24例;健康對照76例納入對照組,并根據(jù)是否攜帶LRRK2基因分為LRRK2(+)亞組38例和LRRK2(-)亞組38例。患者均進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化神經(jīng)系統(tǒng)檢查、臨床評估及任務(wù)測試;第1任務(wù)為普渡釘板測試,第2任務(wù)是連續(xù)減7,然后分別進(jìn)行單任務(wù)、雙任務(wù)測試,分別記錄和比較各組優(yōu)勢手、非優(yōu)勢手
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第一部分雙任務(wù)干預(yù)對攜帶LRRK2基因突變的帕金森病患者手靈活性的影響背景及目的:觀察執(zhí)行單任務(wù)和雙任務(wù)時(shí)LRRK2-PD病人手靈活性變化及雙任務(wù)干預(yù)情況。方法:受試者總數(shù)為122例,帕金森病(PD)患者均來自“國家863”數(shù)據(jù)庫,PD患者又按是否攜帶LRRK2基因突變分為兩個(gè)亞組:LRRK2(+)PD(LRRK2基因突變攜帶PD患者)與非LRRK2(一)PD(非LRRK2基因突變攜帶PD患者);由北京社區(qū)老年人數(shù)據(jù)庫調(diào)取與PD患者年齡、性別匹配的健康人群作為對照,對照組按是否攜帶LRRK2基因突變分為兩個(gè)亞組:LRRK2(+)對照組(LRRK2基因突變攜帶的健康受試者)和LRRK2(一)對照組(非LRRK2基因突變攜帶的健康受試者)。第一任務(wù)為普渡釘板測試,第二任務(wù)是連續(xù)減7,然后分別進(jìn)行單任務(wù)、雙任務(wù)測試,分別記錄優(yōu)勢手、非優(yōu)勢手和雙手30秒內(nèi)插入的釘子數(shù)、正確的反應(yīng)數(shù)。結(jié)果:LRRK2(+)PD組受試者UPDRSⅢ評分明顯...
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基因的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)是導(dǎo)致帕金森病(Parkinson′s disease)發(fā)生的遺傳因素之一,但受不同種族和地域的影響.通過聯(lián)合使用引物重疊PCR定點(diǎn)突變,限制性長度多態(tài)性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)篩查了帕金森病的重要致病基因Leucine-...
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研究目的:在攜富亮氨酸重復(fù)激酶2(LRRK2)變異的帕金森病(PD)中,其臨床表現(xiàn)的性別差異仍然存在爭議。本研究中,我們通過對既往的研究進(jìn)行薈萃分析,并結(jié)合本中心數(shù)據(jù)進(jìn)行回顧性分析,探討攜LRRK2基因變異的帕金森病不同性別間臨床表現(xiàn)的差異。材料和方法:為研究性別在攜LRRK2基因變異的帕金森病中對疾病發(fā)生的影響,本研究收集在PubMed和EMBASE數(shù)據(jù)庫中2018年1月前發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn),系統(tǒng)整理檢索結(jié)果。通過嚴(yán)格的納入排除標(biāo)準(zhǔn)對文獻(xiàn)進(jìn)行篩選,并對納入的研究進(jìn)行質(zhì)量評價(jià),提取用于分析數(shù)據(jù)及納入文獻(xiàn)的基本信息。采用固定效應(yīng)模型,以相對風(fēng)險(xiǎn)(Risk ratio,RR)及95%置信區(qū)間(Confidence interval,CI)作為效應(yīng)統(tǒng)計(jì)量進(jìn)行薈萃分析。運(yùn)用I~2值及Q檢驗(yàn)評價(jià)納入文獻(xiàn)的異質(zhì)性,并對納入研究進(jìn)行發(fā)表偏倚檢驗(yàn)及敏感性分析。為進(jìn)一步探討性別對攜LRRK2變異的帕金森病臨床表現(xiàn)的影響,本研究對2018年5月至201...
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帕金森病是一種神經(jīng)退行性疾病,已被認(rèn)為是第二大流行的神經(jīng)退行性疾病。研究人員發(fā)現(xiàn)遺傳因素在帕金森病中起著越來越重要的作用,現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)與帕金森病明確有關(guān)的致病基因有7個(gè),而LRRK2基因突變,最有可能在典型晚期發(fā)病的帕金森病中起作用。LRRK2(Leucine rich repeat kinase 2)是由PARK8基因編碼的一種蛋白激酶,最常見的LRRK2突變是在G2019S(GS)位點(diǎn)上。研究人員根據(jù)這個(gè)位點(diǎn)設(shè)計(jì)了很多LRRK2抑制劑,用于治療帕金森病。本文引入這些抑制劑,根據(jù)它們的的活性(pIC50)與其二維或三維結(jié)構(gòu)特性,通過MOE軟件進(jìn)行定量構(gòu)效關(guān)系(QSAR)分析,建立訓(xùn)練集、驗(yàn)證集和測試集,通過偏最小二乘法對這三個(gè)子集的預(yù)測能力進(jìn)行檢驗(yàn)。本文從三個(gè)方面進(jìn)行QSAR分析建模,希望得到一套特定的描述符對新的小分子進(jìn)行預(yù)測。(1)利用2D描述符對該小分子進(jìn)行QSAR建模。最終得到如下結(jié)論:首先描述符的甄選采取的是權(quán)重分析法,...
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帕金森病是目前在中老年人群中最常見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病之一,以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元變性缺失和殘存神經(jīng)元中出現(xiàn)蛋白包涵體為主要病理特征,該病以靜...
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LRRK2基因是目前為止最重要的帕金森病顯性遺傳基因。近年來對LRRK2基因的研究已取得一定成果,L...
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總結(jié)
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