本篇文章為大家展示了如何使用plink進行連鎖不平衡分析，內容簡明扼要并且容易理解，絕對能使你眼前一亮，通過這篇文章的詳細介紹希望你能有所收獲。

plink是進行連鎖不平衡分析的常用工具之一，需要兩個基本的輸入文件，后綴分別為ped和map。ped文件格式在之前的文章中已經詳細介紹過，這里只介紹map文件。

map文件主要保存SNP位點的名稱和位置信息，內容如下

1snp101
1snp202

共4列，每一行代表一個SNP位點，第一列代表SNP位點所在染色體的名字，第二列代表SNP位點的ID，通常是rs編號，也可以是自定義的ID;第三列代表SNP位點的遺傳距離，如果沒有實際數值可以用0填充；第四列代表SNP位點在染色體上的位置。

plink 進行LD分析有以下兩種方式：

1. 分析指定的兩個SNP位點

命令如下

plink--filetest--ldsnp1snp2

在log信息中，會輸出LD分析的結果

LDinformationforSNPpair[snp1snp2]
R-sq=0.009D'=0.163
HaplotypeFrequencyExpectationunderLE
--------------------------------------
AG0.1160.139
CG0.3000.278
AT0.2170.194
CT0.3660.389
InphaseallelesareAT/CG
Analysisfinished:SatJun2311:48:352018

給出了R2和D’ 兩個值，同時還給出了不同單倍型的頻率。

2. 對所有的SNP位點進行分析

命令如下：

plink--filetest--r
plink--filetest--r2

--r會直接輸出所有LD分析的結果，而--r2會根據R2值對結果進行過濾。在實際分析中，SNP位點個數是非常多的，如果不進行過濾，結果文件會非常的大。過濾的參數有以下幾種

1. --ld-window
   默認值為10，這個參數限定了一個SNP位點最多和10個其他的SNP位點進行LD分析。

2. --ld-window-kb
   默認值為1Mb, 只對距離在1Mb之內的SNP位點進行分析。

3. --ld-window-r2
   這個參數只能和--r2參數搭配使用，默認值為0.2, 對輸出結果進行過濾，只輸出R2大于該參數值的LD分析結果。

輸出文件為plink.ld。這個文件給出了SNP位點間的R值或者R2值，示例如下

CHR_ABP_ASNP_ACHR_BBP_BSNP_BR
11snp112snp2-0.108465

通過指定--ld-snp參數，也可以只分析某個SNP位點與其他位點的連鎖關系，用法如下

plink--filetest--r2--ld-snpsnp1--ld-window-kb1000--ld-window99999--ld-window-r20

以上兩種方法更有優劣，第一種方法會給出D’和R2兩個值，第二種方法只會給出R值；第一種方法一次只能分析兩個SNP位點間的連鎖關系，而第二種方法一次可以分析多個SNP位點間的連鎖關系。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的如何使用plink进行连锁不平衡分析的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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