#今日論文推薦# 2名全色盲兒童部分恢復(fù)視錐細(xì)胞功能，新研究首次證明基因治療可激活休眠視錐細(xì)胞通路

色盲即色覺缺陷或色覺辨認(rèn)障礙，通常是指看見顏色及辨別顏色的能力減退，無法看到某些顏色間的差異。
這是一種嚴(yán)重的單基因遺傳性視網(wǎng)膜疾病，從出生視錐細(xì)胞功能就遭到了破壞，使患者完全無法辨別顏色、視力低下、出現(xiàn)光敏性和眼球震顫癥狀。其中，全色盲（Achromatopsia，ACHM）屬于完全性視錐細(xì)胞功能障礙。
據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界上大約有 8%~10% 的男性以及 0.5% 的女性患有不同程度的色盲。也就是說，大約每 10 個人中可能就有 1 個患有色盲。通常遺傳性色盲暫無治愈的方法。
近日，倫敦大學(xué)學(xué)院（University College London，UCL）的研究人員表示，試驗(yàn)性的基因療法部分恢復(fù)了兩名全色盲兒童的視錐細(xì)胞功能。在研究中，他們采用了新測試方法，將 fMRI 群體感受野映射和心理物理學(xué)與選擇性測量視錐細(xì)胞信號傳導(dǎo)的刺激相結(jié)合。在此基礎(chǔ)上，他們首次證明基因治療可以成功激活全色盲兒童休眠視錐細(xì)胞的光感受信號通路，并恢復(fù)這些患者的視覺信號傳導(dǎo)。

本研究的通訊作者為倫敦大學(xué)學(xué)院眼科研究所的?Tessa Dekker?博士。
Tessa Dekker?是 UCL 眼科和實(shí)驗(yàn)心理學(xué)研究所的副教授，她的研究方向是視覺系統(tǒng)發(fā)展如何適應(yīng)感知和行動，尤其是神經(jīng)機(jī)制。通過開發(fā)并使用新的數(shù)字和神經(jīng)成像技術(shù)研究發(fā)育中視覺系統(tǒng)的可塑性機(jī)制，并對觀察視力嚴(yán)重喪失人群對于新型或潛在治療的反應(yīng)。

論文題目：A demonstration of cone function plasticity after gene therapy in achromatopsia.
詳細(xì)解讀：https://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfehttps://www.aminer.cn/research_report/630cb6367cb68b460f0edbfe
AMiner鏈接：https://www.aminer.cn/?f=cs

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的#今日论文推荐# 2名全色盲儿童部分恢复视锥细胞功能，新研究首次证明基因治疗可激活休眠视锥细胞通路的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。