1、Hard and soft selective sweeps

長期以來，快速適應主要與選擇作用于高度多基因的數量性狀有關，例如在育種試驗期間。這些性狀可以通過對大量已經存在的多態性的群體頻率的微小調整，對選擇壓力的變化作出快速反應。在這個所謂的“無窮小模型”下，適應性預計會在群體基因組數據中留下微妙的特征，因為潛在的多態性可能在群體中存在了足夠長的時間，從而與其周圍的遺傳變異脫鉤。然而，最近的研究表明，快速適應往往只涉及少數幾個具有巨大個體效應的等位基因，而這些等位基因以前在種群中很少見，甚至不存在。突出的例子包括昆蟲[3]的抗藥性進化，沙灘老鼠[4]的顏色模式，刺魚[5]的淡水適應，以及人類乳糖的持久性。我們描述這些情況下適應的群體遺傳學的標準模型是所謂的“選擇性掃描”。與無窮小模型相比，在選擇掃描中，自適應等位基因較少見，與周圍遺傳變異仍處于連鎖不平衡(LD)狀態，正選擇使其種群頻率發生顯著變化。

選擇性清除可以是“硬”的，即單個自適應等位基因在群體中清除;也可以是“軟”的，即多個自適應等位基因在同一位點同時在群體中清除。根據定義,是否硬或軟掃描在一個給定的群體樣本是由自適應的譜系等位基因在選定的位點決定:在硬性掃中,攜帶自適應等位基因的譜系在樣例合并最近爆發比積極的選擇,也就是說,當它第一次成為有利的時間點進行等位基因(圖1)。

相比之下，在軟掃描中，它們在積極選擇開始之前就結合在一起。因此，在大多數情況下，一個樣本中存在多個獨立起源的自適應突變的掃描應該是軟的，無論這些突變是在積極選擇開始后從頭開始出現的(圖1B)，還是之前已經作為常設遺傳變異出現(圖1C，第一行)。然而，自適應等位基因只出現一次，但在積極選擇開始前達到一定頻率，然后在群體中出現多個拷貝的情況仍然存在。

Selective sweeps can be ‘hard’, where a single adaptive allele sweeps through the population, or ‘soft’, where multiple adaptive alleles at the same locus sweep through the population at the same time [9]. By definition, whether a sweep is hard or soft in a given population sample is determined by the genealogy of adaptive alleles at the selected site: in a hard sweep, the lineages in the sample that carry the adaptive allele coalesce more recently than the onset of positive selection, that is, the point in time when it first became advantageous to carry the allele (Figure 1A). By contrast, in a soft sweep, they coalesce before the onset of positive selection. Thus, sweeps in which several adaptive mutations of independent origin are present in a sample should be soft in most cases, regardless of whether the mutations arose de novo after the onset of positive selection (Figure 1B) or were already present previously as standing genetic variation (Figure 1C, top row). However, a situation where the
adaptive allele arose only once but reached some frequency before the onset of positive selection, and several copies
then swept through the population, is still considered a soft sweep if the lineages coalesce before the onset of positive selection (Figure 1C, bottom row)

請注意，上面對硬掃描和軟掃描的定義是基于總體樣本的。因此，同樣的自適應事件可能在一個樣本中產生軟掃描，但在另一個樣本中保持硬掃描，這取決于取樣的等位基因。例如，如果只從圖1B中選擇6個藍色個體，那么在這個子樣本中進行掃描將會非常困難。我們還想強調的是，我們在這篇綜述中采用的選擇性清除的概念僅僅是指特定位點上自適應等位基因的種群動態以及在群體基因組數據中產生的信號。這一定義沒有考慮到相關突變的實際分子性質，這些突變通常是未知的。這一定義的一個結果是，原則上，不同的適應性突變有助于在給定的基因位點上進行掃描，它們不一定來自相同的選擇壓力。當我們討論選擇性掃描相關基因位點的定義時，我們將在下面更詳細地解釋這一點。適應性產生硬掃描還是軟掃描主要取決于適應性突變的可用性。

適應性產生硬掃描還是軟掃描主要取決于適應性突變的可用性。當選擇壓力開始時種群中不存在自適應等位基因，且等待自適應突變的時間較長時，就會出現硬掃描。相比之下，當自適應突變出現之前的等待時間比該突變在種群中傳播所需的時間短時，預期會出現軟掃描。

總結

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