HiSeq X Ten人重測序?qū)】禉z測的影響有兩方面：1、在臨床診療方向，基因組測序可應(yīng)用于患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、個(gè)體化靶向用藥指導(dǎo)、遺傳疾病篩查等，實(shí)現(xiàn)疾病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)及精準(zhǔn)治療。2、在健康管理方向，個(gè)人基因組測序可提供全面的基因組序列信息，對(duì)疾病進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估和對(duì)易感基因攜帶者進(jìn)行預(yù)防，將極大提高人們的健康水平和生活質(zhì)量，大幅減少甚至避免醫(yī)療投入，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

每臺(tái)HiSeq X儀器三天可產(chǎn)生1.8 Tb的數(shù)據(jù)，即每天600 Gb。若同時(shí)運(yùn)行10臺(tái)儀器，人們每年可測序>18,000個(gè)人類基因組。HiSeq X Ten的上市讓人類基因組的測序費(fèi)用降至1000美元以下，這包括儀器折舊、DNA提取、文庫制備以及估算的勞動(dòng)力成本。隨著HiSeq X Ten的上市，這是第一次有可能帶來$1000的基因組，重塑了人類基因組測序的經(jīng)濟(jì)和規(guī)模，并重新定義了群體水平研究在塑造醫(yī)療保健未來上的可能性，HiSeq X Ten讓我們能夠分析龐大人群的完整基因組信息。在接下來的幾年里，我們有機(jī)會(huì)更深入了解人類疾病的遺傳基礎(chǔ)。在這一規(guī)模探索人類基因組的能力將讓癌癥和復(fù)雜疾病的研究達(dá)到新水平。

X Ten對(duì)健康醫(yī)學(xué)帶來的影響更多的是對(duì)這個(gè)市場的長遠(yuǎn)期望，直接影響恐怕微乎其微，畢竟沒有任何機(jī)構(gòu)將其提交給CFDA或者FDA。被X Ten直接影響的是科研服務(wù)這個(gè)小眾市場。根據(jù)Illumina和買家的協(xié)議，X Ten只能用于人全基因組沖測序。這直接宣告了，Illumina自己的HiSeq 2000和2500基本上就退出了大中型人重測序科研項(xiàng)目的市場，之前采購HiSeq 2000和2500的廠商也基本無緣這個(gè)游戲了。由于人重價(jià)格已經(jīng)接近之前的外顯子測序，外顯子測序市場除了高深度測序領(lǐng)域外，一般的外顯子測序會(huì)在可預(yù)見的未來從科研服務(wù)市場消失的。

今年底如果 1WRMB 一個(gè)人WGS可能，2到三年內(nèi)，3K RMB 一個(gè)人WGS 可以預(yù)見，那時(shí)會(huì)有企業(yè)準(zhǔn)備好錢，給大家免費(fèi)做個(gè)人WGS。

總結(jié)

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