雖然孕前遺傳性疾病篩查可以有效降低遺傳性疾病患兒的出生，但是即使篩查結果為陰性，也不能保證后代百分之百不患遺傳性疾病，主要是因為：1.一般的染色體核型篩查不能有效分辨小片段重復、缺失等，只能識別出比較大片段的缺失或重復；2.孕前遺傳性疾病篩查往往只針對特定種族高發(fā)生率的疾病，因此篩查未包含所有已知疾病致病基因；3.攜帶者篩查一般僅報告篩查基因的明確致病性變異和可能致病性變異，限于目前人類對疾病和致病變異的認知水平，不排除在檢測基因范圍內存在其他未知致病變異的可能；比如有地中海貧血的患者，往往不知道自己或許是染色體易位的攜帶者，這些只有針對性的檢測才能發(fā)現；4.特殊情況下，由于檢測基因存在高重復低復雜度區(qū)域或假基因，以致檢測不能完全覆蓋所有區(qū)域、涵蓋所有變異類型，使得攜帶者篩查亦有一定的假陰性和假陽性率（此類情況有知情同意書，很多人沒有認真看）；還有些情況是檢測技術相關的，目前任何孕前技術手段理論上還有有一定的誤差率：一部分查遺傳病時采用無創(chuàng)基因檢測，但是無創(chuàng)基因檢測目前還不能做為遺傳病的診斷標準。人類染色體和基因組有一定的新生變異率，母親高齡是導致胎兒染色體異常的明確因素。全基因組測序研究發(fā)現，每個人基因組平均有74單核苷酸新生變異，這些是父母沒有的，部分基因的單核苷酸新生變異與父親高齡密切相關。因此基因新發(fā)的變異與父母的年齡有很大的關聯。女性35歲，男性50歲，往往是生育中一個重要的門檻。

總結

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