HGPS的發病機制與核纖層蛋白密切相關。 核纖層(nuclear lamina)是指緊貼在內核膜的一層高密度纖維蛋白網絡，廣泛存在于高等真核細胞中，它內連核骨架，外接中間纖維，構成貫穿于細胞核和細胞質的網架結構。　　核纖層在細胞的生理活動中有著舉足輕重的作用，例如，它參與保持細胞核的形態，參與核膜重建、染色質聚集、問期核的組堤，核孔復合體的錨定、染色質的組裝以及DNA的復制等。　　核纖層蛋白屬于V型中等纖維蛋白家族，分為A型和B型，A型 LMNA基因通過叮變剪接形成;B型核纖層蛋白由LMNB1基兇和LMNB2基因編碼。　　人類的LMNA 基兇定位在lq21.2一q21.3染色體上，包括l2個外顯子，并且含有兩個多腺苷酸化信號，分別是laminC/C2的ATTAAA和laminA/AA10的AATCAA。LMNA基兇通過選擇剪切產生A型核纖層蛋白，包括lamin AA10，lamin C2，lamin A和lamin C ，其中lamin A和lamin C為主要產物。研究發現，lamin A/C除了參與構成細胞內部的網絡骨架以外，還在調節DNA復制、細胞周期、凋 、基因表達等方面起著重要作用。　　LarninC和laminA蛋白N末端含有566個相同的氨基酸殘基，在此之后的氨基酸序列中lamin C則缺失l0號外顯子的部分序列和的1 1、12號外顯子的全部序列，但在其c末端具有特異的6個氨基酸殘基。lamin A在合成之前，首先翻譯成A型核纖層蛋白前體，即prelaminA，其C末端含有CAAX盒(c表示半胱氨酸;A表示脂肪族氨基酸;X表示可變氨基酸)，接著這段半胱氨酸側鏈被法尼基化，然后“一AAX”在Zmpste24和RCE1的共同作用下被切除，緊接著半胱氨酸被內質網中的異戊烯半胱氨酸羧基端甲基轉移酶(isoprenylcysteine carboxyl methyltran—sferase，ICMT)甲基酯化。最后，通過Zmpste24在Y646和L647之間第二次酶切 ，prelamin A末端的15個氨基酸殘基(包括法尼半胱氨酸甲酯)被切除，產生成熟的laminA。　　LMNA基因突變之后會使結合到端粒上的核纖層蛋白量增加，使端粒的定位發生變化，LMNA基因敲除小鼠的成纖維細胞的端粒定位及其端粒功能發生紊亂。因此研究人員推測，缺少核纖層蛋白或者存在錯誤的核纖層蛋白都可能破壞正常的核纖層蛋白一端粒相互作用。

早衰癥（Hutchinson-Gilford Syndrome），全稱早年衰老綜合癥（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。早衰癥（兒童早老癥）屬遺傳病，身體衰老的過程較正常快5至10倍，患者樣貌像老人 ，器官亦很快衰退，造成生理機能下降。病征包括身材瘦小、脫發和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，現未有有效的治療方法，只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。此病癥最嚴重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥，這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發現的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥，吉爾福德博士于1904年發現這一病癥。患者作為一名新生兒，出生時通常都很正常。然而，一年之內，他們的成長速度減緩，不久之后，他們個子比其它正常孩子要矮，體重要輕。雖然具備正常的智力，但頭發斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現的老年斑，整個的像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。然而，與正常老年人有關的其它疾病如白內障和骨關節炎，在兒童早衰癥患者身上就沒有出現。

在04年的時候，早衰癥研究基金會的研究人員宣布Lamin A基因的突變，是導致早衰癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發生突變，將會使細胞核處于不穩定狀態，加快人體的發育和衰老，其速度相當于正常速度的8倍，從而導致早衰。

早衰癥的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少并發癥，例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。另外，據《每日科學》網站報道，一項最新研究指出，家庭小藥箱里常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂，尤其是成人早衰癥。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的什么是早老症呢？这个病与基因有关吗？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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