DTNBP1有2個作用：與認知功能有關，且可幫助提升細胞存活度。通過全基因組掃描，對一些精神分裂癥家系的連鎖分析，表明精神分裂癥有多個易感基因位點存在，如定位于染色體1q,2, 6p, 8p, 13q, 22q等位點。2002年美國和冰島的兩個研究小組分別報道定位于6p22.3的 DTNBP1基因和8p12-21的 NRG1 基因可能是精神分裂癥的易感基因，然而Katherine Burdick等人通過對213個精神分裂癥白種人和126個健康自愿者進行了認知行為的檢測，在DTNBP1中發(fā)現(xiàn)了6個DNA變異——單核苷酸多態(tài)性SNPs (single nucleotide polymorphisms)，其中一個和認知能力相關的。因此研究人員認為DTNBP1在大腦細胞交流過程中扮演了一個重要的角色：幫助提升細胞存活度。

DTNBP1是精神分裂癥主要的易感基因之一，它編碼的dysbindin-1在人體中存在3種異構體dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂癥患者海馬中的dysbindin-1B和1C表達量減少，但1A正常。中國科學院遺傳與發(fā)育生物學研究所李巍研究組利用不同小鼠突變體，發(fā)現(xiàn)dysbindin-1C特異性表達在海馬齒狀回的門區(qū)一類谷氨酸能神經元，其缺乏后導致這類神經元數(shù)目減少，進而影響其投射的齒狀回中一類GABA中間神經元的CREB信號通路的減弱，導致成體產生的新生神經元成熟障礙，影響其參與海馬CA區(qū)的環(huán)路整合，從而導致認知行為的改變。

總結

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