目前，遺傳性視網膜疾病都缺乏好的治愈手段，基因治療提供了一個難得的機會。30年來，各國科學家都致力于描畫出視網膜致病基因分析圖。截止到2013年7月25日，人類已經為242個基因完成了定位，并檢測出202個致病基因。這其中任何一個基因發生突變，均會導致視網膜病變，主要影響視細胞，包括rod cell、cone cell或RPE cell。為研發治療視網膜疾病的藥物，醫生們的一般步驟是：研究患者的家族史，對其進行基因定位，研究它的蛋白功能，在動物模型上實施各種治療方案。

總結

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