近期，一項(xiàng)主要在歐洲血統(tǒng)人群中進(jìn)行的大型薈萃分析研究確定了 56 個(gè)與骨密度（BMD）有關(guān)的基因位點(diǎn)。為研究這些基因變異型及它們與 5 種可能影響骨轉(zhuǎn)換和骨代謝的循環(huán)因素的相互作用，對中國南方人群 BMD 的影響，來自中國香港大學(xué)的陳俊明教授及其團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了一項(xiàng)研究，該研究確定了多個(gè)中國人群骨質(zhì)疏松易感基因，并表明血清 ALP 水平可以影響 MARK3 與 BMD 的相互作用。研究結(jié)果在線發(fā)表于 2013 年 7 月 26 日的《臨床內(nèi)分泌代謝雜志》上。

影響骨質(zhì)疏松發(fā)生的基因有以下幾個(gè)：1.APOE基因：該基因編碼載脂蛋白E，其中ε4基因型與受體結(jié)合能力比ε3和ε2基因型更強(qiáng)，導(dǎo)致血漿中乳糜微粒(CM)、超低密度脂蛋白(VLDL)代謝速率加快，從而使CM中的維生素K被清除的速率加快。2. OPG基因：OPG基因編碼護(hù)骨素，然而，OPG基因風(fēng)險(xiǎn)，則護(hù)骨素分泌減少，對破骨細(xì)胞的抑制作用減弱，從而加劇骨質(zhì)流失，患骨質(zhì)疏松癥風(fēng)險(xiǎn)上升。3.IL-6基因：IL-6基因編碼白細(xì)胞介素6，當(dāng)IL-6基因風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，將導(dǎo)致血清與組織中IL-6基因高水平表達(dá)，造成骨吸收加強(qiáng)，患骨質(zhì)疏松癥的風(fēng)險(xiǎn)上升。4. VDR基因：VDR編碼維生素D受體，VDR基因風(fēng)險(xiǎn)，則導(dǎo)致VDR基因轉(zhuǎn)錄活性下降，對維生素D的利用率降低，間接影響骨骼的形成，患骨質(zhì)疏松癥的風(fēng)險(xiǎn)上升。此類基因風(fēng)險(xiǎn)的人群，應(yīng)加強(qiáng)維生素D和鈣的補(bǔ)充，同時(shí)，多曬太陽。

研究所與國立中部醫(yī)院共同合作，對1500名年齡在65至70歲的婦女的“TGF－β1”基因的堿排列、血液中荷爾蒙的濃度以及骨質(zhì)密度等進(jìn)行了調(diào)查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)有兩個(gè)堿對閉經(jīng)后骨量的減少起到了重要作用。骨質(zhì)疏松癥多發(fā)于閉經(jīng)后的婦女，除了運(yùn)動不足和吸煙等外部因素以外，先天性的因素也起到了很大作用。

總結(jié)

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